染色體異常有哪些癥狀
時間：2015-03-12來源：求醫網
一、染色體異常常見癥狀
伸舌樣癡呆、小指單一褶紋、皮質性遺忘癥、耳朵位置低
二、染色體異常癥狀
染色體異常的病癥有以下幾種：
1.21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中有代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特征如下：
(1)在體型方面：身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭發細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”，也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。
(2)在智力和發育情況方面：主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣癡呆。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。
2.13三體綜合征(Patau綜合征)新生兒中的發病率約為1：25000，女性明顯多于男性，而且患兒多發畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴重。
13三體綜合征臨床表現如下：(1)在外表和體型方面：患兒頭小，前額后縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂，常為兩側性，并伴有腭裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚松。手指屈曲重疊或有或無，常見六指(趾)，指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足，足跟突出。
(2)生長發育和智力發育方面：出現生長發育障礙、喂養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發恐懼征象和呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。30～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睪，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。
3.18三體綜合征是指經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。其活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。
(1)臨床表現如下：患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死于嬰兒早期。
4.貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)又稱cri-du-chat綜合征，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，遠較Down氏綜合征常見，是5號染色體短臂缺失所致。
(1)癥狀表現如下：患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，智能發育低下，童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高;兩眼距離過寬、短頭畸形、滿月臉、外眼角往下傾斜、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
(2)出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
5.脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時女性也受累，但病情較輕。
(1)患兒表現為典型的三聯征：精神發育遲滯，特殊容貌(如長臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等。患兒身高正常，大睪丸一般出現于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度，常表現為行為異常，多出現于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為，以及刻板和怪異動作、多動癥、多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作。9%～45%的患兒可出現癲癇發作。
6.環狀染色體指的是在第一次減數分裂終變期到中期時，著絲點在中點附近而兩端有交叉的二價染色體。表現為精神發育遲滯，伴各種身體畸形。
7.Klinefelter綜合征：其染色體表型為XXY，僅見于男性。
(1)臨床表現：患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸，肌張力減低，通常伴精神發育遲滯，但程度較輕。本病并發精神病、哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高。
8.Turner綜合征：染色體為XO(45X)型，僅見于女性。
(1)臨床表現：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
9.Colpocephaly綜合征為少見的腦部畸形，病因很多，有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現為精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作，視神經發育不全導致視覺異常等。側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。
10.Williams綜合征：Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區域存在微小缺失，新生兒發病率為1/2萬，由Williams首先描述。
(1)臨床表現：患者精神發育遲滯較輕，音樂能力早熟，有非凡的音樂才能，對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住;有些患者可寫出大段的描寫文字，措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物。患兒發育遲緩，外貌獨特，如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，稱為“小妖精樣”外貌;性格溫和，對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷。可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。
11.Prader-Willi綜合征新生兒發病率為1/2萬，兩性患病率均等，為15號染色體q11-q13缺失所致。
(1)臨床表現：患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年后出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。
12.Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
(1)臨床表現：患兒表現為嚴重精神發育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現少見的牽線木偶樣姿態和運動障礙，常想大笑或微笑樣，舊稱“快樂木偶綜合征”。
13.Rett綜合征：Rett綜合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見于女性，可存活多年，男性為純合子，常不能存活。若為女性，出生時及生后早期發育正常，6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失、身體發育遲滯、頭顱增大等。
(1)典型癥狀為手部徐動、搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現共濟失調及下肢強直，最終喪失行走及語言能力。可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。
三、染色體異常診斷
注意本病可誤診為Kanner孤獨綜合征，兩者的不同點是Rett綜合征早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯合運動消失。主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
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