染色體異常的臨床檢查
時間：2015-03-21來源：求醫網
很多時候,為了生一個健康的寶寶,也為了家庭的美滿.很多時候孕婦會進行產前的染色體異常診斷,但是他們對這種染色體異常診斷并不是很了解,那么,染色體異常是如何診斷的?下面請有關優秀專家詳細為我們解答一下吧。
染色體異常通常需要做的檢查有：
(1)熒光原位雜交技術，可用來檢測患者羊水細胞或染色體，看是否出現異常。
(2)血清學檢查。若為Down綜合征，通過血清學檢查可發現血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%。Down綜合征患兒孕婦在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎兒Down綜合征。
(3)羊膜囊穿刺，孕婦可通過行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。
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