巨人癥病程較長，起病比較隱蔽，許多患者最初的表現是乏力，多汗，頭痛，面容粗糙，手腳變大，皮膚增厚和其他一些外形外貌上的改變，通常不大會引起注意。從出現這些癥狀到獲得診斷的平均時間可長達6～7年。患者常常因發生了腕管綜合征或視野缺損時，方才考慮到生長激素分泌過多或垂體占位病變，并獲得診斷。

　　巨人癥的臨床表現有：

　　(1)外貌改變：巨人癥患者具有典型的面容。全身皮膚粗厚，顏面部尤明顯，頭皮可形成皺褶，皮脂腺肥大、分泌增加，使患者皮膚變得油膩，汗腺也肥大、出汗增多。顱骨變形，頭顱變長，下頜骨突出，下門齒常位于上門齒之前，咬合錯位，牙齒間隙增大，前額和乳突突出，額前皮膚及眼瞼增厚，頭皮松垂，大鼻子，嘴唇肥厚。另外，舌體肥大，聲帶也增厚增長，發音粗沉。伴咽喉部組織增生，可能使患者呼吸不通暢，引起打鼾、睡眠時呼吸暫停、睡眠質量下降，造成白天容易瞌睡，這些癥狀隨病變時間延長而逐漸加重。患者手腳變大，有些患者就是因感到原穿的鞋子嫌小，才就診發現為巨人癥。

　　(2)骨關節系統：成年巨人癥患者，因骨骺生長板已經閉合，骨骼生長的位置及方向與兒童不一樣，主要表現為皮質骨增厚。骨骼過度增生是巨人癥的主要特征，患者顱骨增大，表面高低不平，額骨增生肥厚，額竇增大，眉弓突出，顴骨外突，枕骨結節明顯，下頜也增大，向前下方突出。手指、腳趾末端呈蕈狀改變，后者在X線片上具有特征性。椎體增寬、增厚，頸、腰椎間盤也增厚，胸椎間盤前端變薄，造成患者駝背樣體型，椎間韌帶常肥大、松弛，增大的椎間盤可壓迫神經致腰背痛。隨著肢端肥大癥病情的加重，骨骼異常增生會不斷加重，軟骨和骨贅樣增生，導致骨關節病和骨關節炎。

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