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嗜鉻細(xì)胞瘤（暫無）

嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷鑒別

　　(1)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征：在多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤ⅰ型中，嗜鉻細(xì)胞瘤不常見。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤ⅱ型則包括嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺瘤;約40%～50%的men-2a個(gè)體可發(fā)生嗜鉻細(xì)胞瘤，其來源于腎上腺髓質(zhì)增生，常為多發(fā)性雙側(cè)性的，腫瘤周圍可有增生改變[彌漫性和(或)結(jié)節(jié)性增生]，腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤罕見;腫瘤分泌的激素主要是腎上腺素故早期臨床癥狀可不典型，僅有血液或尿生化的改變。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤ⅲ型(men-2b)由神經(jīng)節(jié)神經(jīng)瘤表現(xiàn)型(類馬凡體型，多發(fā)性黏膜神經(jīng)瘤)甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤組成，嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)病率為40%～50%。

　　(2)von hippel-lindau綜合征：von hippel-lindau綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，由視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤腎癌腎臟和胰腺囊腫及多發(fā)囊腺瘤組成。嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生率占10%～20%，常為多發(fā)性的，在不同家族中嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)病率不同在某些家族中可高達(dá)90%且其發(fā)生往往較早。

　　本綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制已基本查清染色體3p25區(qū)含有腫瘤遏制基因(tumol supprssor gene，tsg)，由于tsg的突變或缺失可導(dǎo)致血管性腫瘤囊腫和囊腺瘤的形成。約70%的病人可伴有腎透明細(xì)胞癌嗜鉻細(xì)胞瘤的外顯率差別很大。但近年來有較多報(bào)道指出，本征易合并內(nèi)淋巴囊腫瘤是耳鳴和耳聾的重要病因之一在臨床上，遇到家族性視網(wǎng)膜、腦組織的血管細(xì)胞瘤或多發(fā)性胰腺囊腫時(shí)要想到vhl綜合征可能，但單憑附睪或腎囊腫不能診斷為vhl。對(duì)無家族史者，必須在具備兩個(gè)或兩個(gè)以上的視網(wǎng)膜和(或)腦組織血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤時(shí)，或在具備一個(gè)血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤伴一個(gè)內(nèi)臟腫瘤時(shí)才可作出vhl的臨床診斷確診有賴于tsg基因突變的分子生物學(xué)檢查或證明有3p 25區(qū)的缺失存在凡家族成員都必須作dna或3p 25區(qū)缺失的篩查試驗(yàn)，陽性攜帶者必須接受嚴(yán)密的追蹤觀察。

　　tsg基因含3個(gè)外顯子編碼兩種mrna約20%的病人用southerm分析可查出有生殖系突變(累及所有細(xì)胞)27%有無義突變或移碼(frameshift)突變，vhl家族成員中陽性檢出率約80%家族中患嗜鉻細(xì)胞瘤者(vhl2型)約占7%～20%多數(shù)vhl 2型家族中的vhl，基因?yàn)闊o義突變而vhl 1型家族(不患嗜鉻細(xì)胞瘤)的vhl基因?yàn)橥耆狈虿糠秩狈?因終止密碼子提前出現(xiàn)所致)。vhl的臨床不均一性來源于基因缺陷和外顯率的不均一性，有時(shí)還與腫瘤細(xì)胞存在嵌合染色體有關(guān)。

　　腎上腺髓質(zhì)和交感神經(jīng)系統(tǒng)共同起源于胚胎期的交感神經(jīng)元細(xì)胞，經(jīng)分化演變而成為交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及嗜鉻細(xì)胞這些細(xì)胞的異常分化而形成神經(jīng)細(xì)胞瘤神經(jīng)節(jié)瘤及pheo其分化及演變過程。

　　(3)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和其他相關(guān)疾病：多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有兩種亞型(ⅰ型和ⅱ型)嗜鉻細(xì)胞瘤只與ⅰ型有關(guān)，其發(fā)病率在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的人群中高低不一1%～50%在carney復(fù)合征中.常表現(xiàn)為有功能性的腎上腺外的副神經(jīng)節(jié)瘤。另外在sturge-weber綜合征中也常伴有嗜鉻細(xì)胞瘤。

　　yokoyma等用甲氧氯普胺(胃復(fù)安)試驗(yàn)作為可疑患者的激發(fā)試驗(yàn)用于鑒別腎上腺腫塊的性質(zhì)。7例嗜鉻細(xì)胞瘤病人中，3例陽性，3例陰性1例假陰性其敏感性和特異性與24h尿兒茶酚胺測(cè)定和mibg相似而特異性均為100%陰性結(jié)果并非試驗(yàn)不敏感，而是疾病本身具有不均一的生物學(xué)特征所致曾認(rèn)為甲氧氯普胺可促進(jìn)avp分泌但coiro等用20mg甲氧氯普胺1次靜脈注射未發(fā)現(xiàn)血漿avp有任何變化。hsu等發(fā)現(xiàn)，嗜鉻細(xì)胞瘤呈陽性反應(yīng)，除血壓升高外同時(shí)觀察試驗(yàn)前后的血漿和尿兒茶酚胺變化更有診斷意義，但試驗(yàn)前應(yīng)停用干擾ca分泌的藥物。