先天性斜頸發病率約為 15/30萬，多見于成年人，平均發病年齡 30-40歲，男女比例大致相等。起病緩慢，病情逐漸加重，很少會自行消退或緩解。頭頸部肌肉不能控制的異常運動，往往雙側肌群受累，但受累程度常不對稱，致使頭部偏向一側作扭轉運動。晨起輕，運動、情感變化或感官受到刺激后加重，入睡停止，患肌肥大疼痛，神經科查體陰性，先天性斜頸本身不會致死。

　　骨性先天性斜頸以先天性斜頸(頸椎融合)為多。現側重介紹先天性斜頸。先天性斜頸由klippel和feil于1912年最早報導。所以又稱klippel和feil綜合癥。由于頸椎的融合、骨化、缺如、畸形使頸椎縮短。這種患者多出現三大特征。一是頸部又短又粗，多伴蹼帶或翼帶狀，出現頸斜，面部不對稱。二是頸部活動受限。以旋轉和側屈為顯，融合的節段越多，受限越重。三是后發際低寬。三聯征同時出現約占一半。最顯著的自覺癥狀和易檢到的體征是頸短粗和頸活動受限。多節頸椎融合，頸明顯變短，頭部象落在胸廓上。頸活動明顯受限。融合節段越多受限越顯。特別是旋轉和側屈受限，前屈后伸不明顯。一般后發際低寬不明顯。先天性短頸常出現其它畸形。如：泌尿、心臟、神經、聽覺、頸胸椎、肩胛等畸形。

　　先天性斜頸的臨床表現多種多樣，多數起病緩慢，少數驟然起病。頸部的淺深肌肉均可受累，而且每一位病人其受累的肌肉以及受累的程度各不一樣，但以胸鎖乳突肌、斜方肌及頭頸夾肌的收縮最容易表現出來。

　　先天性斜頸與其他錐體外系疾病一樣，臨床表現在早晨起床時較輕，緊張、沖動或勞動，行走時或各種身體器官受到刺激時癥狀加重，安靜時癥狀減輕，入睡后癥狀消失。清醒時患者常用手自行扶正頭部，癥狀逐漸明顯時，先天性斜頸影響患者的日常生活及心理狀態。長期的頭部異常運動，可以表現受累肌肉不同程度的增粗肥厚，對側各拮抗肌肉處于弛張、廢用狀態，以至有不同程度的肌萎縮。輕型先天性斜頸患者可無肌痛，重癥患者常有嚴重肌痛。少數病人還伴有震顫，偶有病人出現發音，吞咽障礙。

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