先天性白內(nèi)障是在胎兒發(fā)育過(guò)程中晶體發(fā)育障礙的結(jié)果，表現(xiàn)為各種形態(tài)的混濁。其病因有二類：一是由遺傳因素決定的，多屬常染色體顯性遺傳;二是孕期母體或胚胎的病變對(duì)胚胎晶體的損害，常合并有眼及全身其他先天畸形。

　　先天性白內(nèi)障由于混濁部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙也不同，先天性白內(nèi)障的臨床表現(xiàn)有多種，比較常見的有以下類型：

　　1、全白內(nèi)障

　　晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內(nèi)全部混濁。這是因?yàn)榫w纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時(shí)囊膜增厚，鈣化或皮質(zhì)濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側(cè)性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個(gè)家族內(nèi)可以連續(xù)數(shù)代遺傳。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。

　　2、繞核性白內(nèi)障

　　此種類型的白內(nèi)障很常見，占先天性白內(nèi)障40%。因?yàn)榛鞚嵛挥诤酥車膶娱g，故又稱為板層白內(nèi)障(Iamellar cataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側(cè)性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細(xì)小白點(diǎn)組成，皮質(zhì)和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有 “V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴(yán)重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時(shí)期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時(shí)也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻(xiàn)上曾有報(bào)告在一家系垂直傳代多達(dá)11代，在542人中有132人為繞核性白內(nèi)障患者。

　　3、點(diǎn)狀白內(nèi)障

　　白體皮質(zhì)或核有白色、藍(lán)綠色或淡褐色的點(diǎn)狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時(shí)期?；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無(wú)影響，或只在輕度視力減退。有時(shí)可合并其它類型混濁。

　　4、核性白內(nèi)障

　　本病比較常見，約占先天性白內(nèi)障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。

　　5、珊瑚狀白內(nèi)障

　　珊瑚狀白內(nèi)障較少見。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長(zhǎng)方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長(zhǎng)的珊瑚，中央的核亦混濁，對(duì)視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。