浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院(浙江省兒童醫(yī)院、浙江省兒童保健院)最早可追溯至1912年成立的“浙江醫(yī)學(xué)專(zhuān)門(mén)學(xué)校”附屬醫(yī)院,前身是1951年成... [ 詳細(xì) ]
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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
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3歲男孩患上“最沒(méi)口?!泵 奖虬Y
時(shí)間:2012-11-01 15:17來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)
想象一下,一個(gè)人如果一輩子都不能吃零食,那是多么大的遺憾。特別是對(duì)于一個(gè)小孩而言,這樣的限制真的可以用殘忍來(lái)形容??墒桥R床上,就有一些這樣的患者,他們就一輩子不能吃零食。
偷吃了幾粒牛肉干
3歲男孩智力突然下降
浙江大學(xué)兒童醫(yī)院遺傳代謝科有一個(gè)小患者,3歲多,男孩。前陣子,他去親戚家玩,經(jīng)不起零食的誘惑,偷偷吃了幾粒牛肉干。就因?yàn)檫@幾粒牛肉干,他體內(nèi)的苯丙氨酸濃度急劇上升,對(duì)腦部造成損傷,影響了智力。
這個(gè)男孩在出生三天后,被診斷患上苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病。得了這個(gè)病,體內(nèi)的苯丙氨酸代謝就會(huì)出現(xiàn)異常。
“人體有8種生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸,苯丙氨酸是其中一種,它從食物中獲得。食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成,還有一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶,轉(zhuǎn)化成酪氨酸。”浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說(shuō),當(dāng)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸時(shí),就會(huì)在體內(nèi)蓄積增多,并產(chǎn)生毒性,損傷腦細(xì)胞,導(dǎo)致智力出現(xiàn)障礙。
苯丙酮尿癥患者
一輩子需控制飲食
得了這種疾病的患者,一定要忌食含苯丙氨酸的食物,像雞、鴨、豬、牛、羊、魚(yú)、豆類(lèi)、奶制品、蛋、堅(jiān)果類(lèi)等,這些食物的苯丙氨酸含量都比較高,一定不能吃。因?yàn)榱闶车呐浞酱蠖啾容^復(fù)雜,所以也基本不能吃。主食上,雖然可以吃大米、面條、面包和谷類(lèi),但有嚴(yán)格的量的控制。他可以吃的只有特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。
得了這個(gè)病的麻煩之處還在于,患者必須隔三差五到醫(yī)院驗(yàn)血,根據(jù)驗(yàn)血結(jié)果,調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。
“每一兩個(gè)星期,我們要給患者檢測(cè)血液里苯丙氨酸的濃度,調(diào)整食物配給。也就是說(shuō),他們一生的飲食都要嚴(yán)格受到控制。特別是對(duì)于沒(méi)有自控能力的小孩子,要完全禁止吃零食等,真的很難?!睏钊闳R主任說(shuō)。
新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率大約2萬(wàn)分之一左右。去年一年,浙醫(yī)兒院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬(wàn)例,確診苯丙酮尿癥患兒38人。
楊主任說(shuō),如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)早期診斷、早期治療,盡早控制飲食,苯丙酮尿癥患兒將存在嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,需終身有人看護(hù),給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。當(dāng)出現(xiàn)智力障礙癥狀才到醫(yī)院來(lái)查,就已經(jīng)太晚了。
早發(fā)現(xiàn)早治療的兩個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)
關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)早治療。越早接受規(guī)范治療,孩子越有可能和正常孩子一樣,不會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)展的障礙。
楊主任舉了個(gè)病例:有個(gè)女孩一出生查出患有苯丙酮尿癥,家里人和女孩配合治療得很好,智力和正常小孩沒(méi)什么區(qū)別?,F(xiàn)在,女孩已經(jīng)13歲了,剛上初中,學(xué)習(xí)成績(jī)?cè)诎嗬锩星懊?/p>
要想早發(fā)現(xiàn),有兩個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)準(zhǔn)媽媽們一定要記住:
第一個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn):懷孕中期。做胎兒基因檢測(cè),一般可以查出胎兒是不是患有苯丙酮尿癥。這是一項(xiàng)自費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目,并不包含在孕婦現(xiàn)有的產(chǎn)前免費(fèi)篩查項(xiàng)目中。對(duì)于夫妻雙方家族里得過(guò)苯丙酮尿癥的建議在懷孕前,就去遺傳學(xué)門(mén)診咨詢(xún)了解一下。在孕中期進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)。
第二個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn):孩子出生3-7天時(shí)。在杭州,小孩出生3-7天時(shí),護(hù)士都會(huì)來(lái)給新生兒抽足跟血,用來(lái)篩查新生兒是否患有包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的27項(xiàng)遺傳性疾病。這個(gè)篩查是免費(fèi)的,由政府買(mǎi)單。家長(zhǎng)們要記得提醒護(hù)士及時(shí)來(lái)抽血。但在我省有些地區(qū),并沒(méi)有這個(gè)新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目,家長(zhǎng)如果有需要,可以自費(fèi)篩查。
貧困苯丙酮尿癥患兒家庭
可以申請(qǐng)每年1萬(wàn)元救助資金
得了苯丙酮尿癥,將是一輩子的治療。對(duì)一些家庭來(lái)講,負(fù)擔(dān)較重。所以2008年,浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)啟動(dòng)了青少年醫(yī)療救助公益項(xiàng)目,將苯丙酮尿癥列為重點(diǎn)救助項(xiàng)目之一,給予每個(gè)家庭經(jīng)濟(jì)困難患兒每年1萬(wàn)元的資金救助。截至目前,浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)與浙江大學(xué)兒童醫(yī)院形成了申請(qǐng)、審核、救助、回訪等一整套完整的救助體系,共救助苯丙酮尿癥患兒68人次,使用救助資金68萬(wàn)元。
另外從今年開(kāi)始,浙江圣愛(ài)慈善基金會(huì)為浙江省低收入農(nóng)戶(hù)家庭成員,或者其監(jiān)護(hù)人在浙江省務(wù)工的苯丙酮尿癥患兒,每例給予每年1萬(wàn)元的資金救助,用于購(gòu)買(mǎi)治療用的特殊奶粉和藥品,目前已成功申請(qǐng)10人。