想象一下，一個(gè)人如果一輩子都不能吃零食，那是多么大的遺憾。特別是對(duì)于一個(gè)小孩而言，這樣的限制真的可以用殘忍來(lái)形容?？墒桥R床上，就有一些這樣的患者，他們就一輩子不能吃零食。

　　偷吃了幾粒牛肉干

　　3歲男孩智力突然下降

　　浙江大學(xué)兒童醫(yī)院遺傳代謝科有一個(gè)小患者，3歲多，男孩。前陣子，他去親戚家玩，經(jīng)不起零食的誘惑，偷偷吃了幾粒牛肉干。就因?yàn)檫@幾粒牛肉干，他體內(nèi)的苯丙氨酸濃度急劇上升，對(duì)腦部造成損傷，影響了智力。

　　這個(gè)男孩在出生三天后，被診斷患上苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病。得了這個(gè)病，體內(nèi)的苯丙氨酸代謝就會(huì)出現(xiàn)異常。

　　“人體有8種生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸是其中一種，它從食物中獲得。食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，還有一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶，轉(zhuǎn)化成酪氨酸。”浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說(shuō)，當(dāng)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸時(shí)，就會(huì)在體內(nèi)蓄積增多，并產(chǎn)生毒性，損傷腦細(xì)胞，導(dǎo)致智力出現(xiàn)障礙。

　　苯丙酮尿癥患者

　　一輩子需控制飲食

　　得了這種疾病的患者，一定要忌食含苯丙氨酸的食物，像雞、鴨、豬、牛、羊、魚(yú)、豆類(lèi)、奶制品、蛋、堅(jiān)果類(lèi)等，這些食物的苯丙氨酸含量都比較高，一定不能吃。因?yàn)榱闶车呐浞酱蠖啾容^復(fù)雜，所以也基本不能吃。主食上，雖然可以吃大米、面條、面包和谷類(lèi)，但有嚴(yán)格的量的控制。他可以吃的只有特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。

　　得了這個(gè)病的麻煩之處還在于，患者必須隔三差五到醫(yī)院驗(yàn)血，根據(jù)驗(yàn)血結(jié)果，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。

　　“每一兩個(gè)星期，我們要給患者檢測(cè)血液里苯丙氨酸的濃度，調(diào)整食物配給。也就是說(shuō)，他們一生的飲食都要嚴(yán)格受到控制。特別是對(duì)于沒(méi)有自控能力的小孩子，要完全禁止吃零食等，真的很難?！睏钊闳R主任說(shuō)。

　　新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率大約2萬(wàn)分之一左右。去年一年，浙醫(yī)兒院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬(wàn)例，確診苯丙酮尿癥患兒38人。

　　楊主任說(shuō)，如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)早期診斷、早期治療，盡早控制飲食，苯丙酮尿癥患兒將存在嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，需終身有人看護(hù)，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。當(dāng)出現(xiàn)智力障礙癥狀才到醫(yī)院來(lái)查，就已經(jīng)太晚了。

　　早發(fā)現(xiàn)早治療的兩個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)

　　關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)早治療。越早接受規(guī)范治療，孩子越有可能和正常孩子一樣，不會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)展的障礙。

　　楊主任舉了個(gè)病例：有個(gè)女孩一出生查出患有苯丙酮尿癥，家里人和女孩配合治療得很好，智力和正常小孩沒(méi)什么區(qū)別?，F(xiàn)在，女孩已經(jīng)13歲了，剛上初中，學(xué)習(xí)成績(jī)?cè)诎嗬锩星懊?/p>

　　要想早發(fā)現(xiàn)，有兩個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)準(zhǔn)媽媽們一定要記住：

　　第一個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)：懷孕中期。做胎兒基因檢測(cè)，一般可以查出胎兒是不是患有苯丙酮尿癥。這是一項(xiàng)自費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目，并不包含在孕婦現(xiàn)有的產(chǎn)前免費(fèi)篩查項(xiàng)目中。對(duì)于夫妻雙方家族里得過(guò)苯丙酮尿癥的建議在懷孕前，就去遺傳學(xué)門(mén)診咨詢(xún)了解一下。在孕中期進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)。

　　第二個(gè)關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)：孩子出生3-7天時(shí)。在杭州，小孩出生3-7天時(shí)，護(hù)士都會(huì)來(lái)給新生兒抽足跟血，用來(lái)篩查新生兒是否患有包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的27項(xiàng)遺傳性疾病。這個(gè)篩查是免費(fèi)的，由政府買(mǎi)單。家長(zhǎng)們要記得提醒護(hù)士及時(shí)來(lái)抽血。但在我省有些地區(qū)，并沒(méi)有這個(gè)新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目，家長(zhǎng)如果有需要，可以自費(fèi)篩查。

　　貧困苯丙酮尿癥患兒家庭

　　可以申請(qǐng)每年1萬(wàn)元救助資金

　　得了苯丙酮尿癥，將是一輩子的治療。對(duì)一些家庭來(lái)講，負(fù)擔(dān)較重。所以2008年，浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)啟動(dòng)了青少年醫(yī)療救助公益項(xiàng)目，將苯丙酮尿癥列為重點(diǎn)救助項(xiàng)目之一，給予每個(gè)家庭經(jīng)濟(jì)困難患兒每年1萬(wàn)元的資金救助。截至目前，浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)與浙江大學(xué)兒童醫(yī)院形成了申請(qǐng)、審核、救助、回訪等一整套完整的救助體系，共救助苯丙酮尿癥患兒68人次，使用救助資金68萬(wàn)元。

　　另外從今年開(kāi)始，浙江圣愛(ài)慈善基金會(huì)為浙江省低收入農(nóng)戶(hù)家庭成員，或者其監(jiān)護(hù)人在浙江省務(wù)工的苯丙酮尿癥患兒，每例給予每年1萬(wàn)元的資金救助，用于購(gòu)買(mǎi)治療用的特殊奶粉和藥品，目前已成功申請(qǐng)10人。