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浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

  浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院(浙江省兒童醫(yī)院、浙江省兒童保健院)最早可追溯至1912年成立的“浙江醫(yī)學專門學校”附屬醫(yī)院,前身是1951年成... [ 詳細 ]

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去年65萬新生兒445人查出遺傳代謝疾病先天性甲狀腺功能低下排名第

時間:2012-11-01 15:18來源:求醫(yī)網(wǎng)

  昨天,浙大兒童醫(yī)院公布我省去年新生兒疾病篩查情況,約65萬新生兒中,發(fā)現(xiàn)遺傳代謝疾病445例,排名前兩位的分別為先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

  篩查數(shù)據(jù)顯示,先天性甲狀腺功能低下的患兒有379例,平均每個新生兒就有1個被查出患有此病。

  浙大醫(yī)院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫(yī)師建議,除了重視產(chǎn)前和新生兒篩查,準媽媽在懷孕期間要注重飲食,控制碘含量攝入。

  先天性甲低成為新生兒疾病頭號威脅

  寶寶呱呱墜地,父母親在擔憂孩子是否四肢健全之余,還要等待72小時以后的新生兒疾病篩查結果。

  “醫(yī)生會在新生兒出生后的3—7天內,在寶寶的足跟部,采集三滴血做檢測,以篩查新生兒有沒有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等疾病,除這兩項必檢項目外,新生兒還可篩查其余25種遺傳代謝性疾病。”楊茹萊說,目前我市正準備在此基礎上另加兩項,達29項篩查項目。

  其中,先天性甲狀腺功能低下為新生兒疾病篩查的頭號目標,去年共篩查出379例。而自年浙大兒童醫(yī)院開展篩查工作以來,醫(yī)院共查出此類患兒例。

  楊茹萊說,這類疾病的早期病癥并不明顯,但對神經(jīng)系統(tǒng)功能有嚴重損害,而且當甲狀腺功能受損時,就可引起人體代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。隨著年齡的增長,兒童所造成的智力損傷與身體發(fā)育異常,都不可逆轉。

  孕期要控制碘含量攝入

  并關注孕婦本身甲狀腺疾病

  一般來說,遺傳代謝性疾病多為遺傳基因缺陷導致,但先天性甲狀腺功能低下還和準媽媽孕期的飲食健康有關。

  胎兒時期,若碘缺乏則不能合成足夠的甲狀腺激素。因此,孕婦日常飲食所攝入的碘含量要控制在正常范圍內,既不能過高,也不能過低。接近臨產(chǎn)期,更要避免接觸一些碘劑。

  另外,孕婦自身的甲狀腺疾病也可能導致胎兒甲狀腺發(fā)育不正常。所以,準媽媽們在孕前或者孕期要關注自己是否有甲狀腺疾病,如果患病,則要及時告知醫(yī)生自身的疾病情況,進行干預治療。

  雖然先天性甲狀腺功能低下發(fā)病率較高,且損害嚴重,但如果能早期篩查,及時治療,則之后的治療效果很好,能讓孩子的智力、身體發(fā)育達到正常水平。“這其中約有30%的患兒,在服藥控制2—3年后,藥量遞減而病情穩(wěn)定,這就屬于暫時性的,以后可以慢慢停藥。”

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