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沈陽市第六人民醫(yī)院

 

  北華大學(xué)附屬醫(yī)院暨北華大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院,創(chuàng)建于1958年,是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防保健等功能為一體的綜合性三級(jí)甲等醫(yī)院... [ 詳細(xì) ]

  • 【類型】三級(jí)甲等 / 綜合醫(yī)院
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  • 【網(wǎng)址】www.jlswsj.gov.cn
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原發(fā)性矮小癥的病因

時(shí)間:2012-11-08 11:11來源:求醫(yī)網(wǎng)

  這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶,但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神經(jīng)遞質(zhì)—神經(jīng)激素功能途徑的缺陷,導(dǎo)致GHRG分泌不足而致的身材矮小者稱為生長激素神經(jīng)分泌功能障礙(GHND)由于下丘腦功能缺陷所造成的GHD遠(yuǎn)較垂體功能不足導(dǎo)致者為多。

  約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成,稱為遺傳性生長激素缺乏(HGHD),人生長激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈,由于GH1基因缺乏的稱為單純性生長激素缺乏癥(IGHD)而由垂體Pit—1轉(zhuǎn)錄因子缺陷所致者,臨床上表現(xiàn)為多種垂體激素缺乏,稱為聯(lián)合垂體激素缺乏癥(CPHD),IGHD按遺傳方式分為Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X連鎖)三型,此外,還有少數(shù)矮身材兒童是由于GH分子結(jié)構(gòu)異常,GH受體缺陷(Laron綜合征)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨床癥狀與GHD相似,但呈現(xiàn)GH無抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是較罕見的遺傳性疾病。

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