視網膜色素變性以遺傳性發病為主要病理來源，但其病原的形成機理是怎樣的?這個問題在人們的腦子里一直是處于模糊的狀態，理解這個問題有利于對本病的預防和治療。專家指出，遺傳性視網膜色素變性源自基因缺陷，也就是由于遺傳性的基因缺陷，使細胞失去了正常發育的條件，使視網膜上皮色素細胞和感光細胞都容易受損，最終導致夜盲等癥狀出現。

　　感光細胞的發育需要眼部循環暢通

　　視網膜色素變性幾乎一致性的眼部循環障礙，視網膜的多種維持視力功能的細胞難于得到足夠的血和氧，因此就不能正常的發育，所以導致了視網膜上皮色素細胞和感光細胞缺血缺氧而受損。患者直接感受到的癥狀是夜盲，并隨著細胞的受損程度逐漸加重，讓患者的出現視野受限和色盲等癥狀。這是對遺傳性視網膜色素變性源自基因缺陷的一個抽象性的解釋，這是基因導致循環障礙而致細胞受的一個病理表現。

　　受傷的細胞胚導致視網膜色素變性

　　基因缺陷也可能是導致細胞胚的缺陷，這類情況一般是比較早發病的，有一部分人是帶病出生的，即一出生就已經發生了視網膜色素變性，這是因為基因缺陷造成細胞胚不健康所致。遺傳性視網膜色素變性源自基因缺陷，這種缺陷是對胚細胞的缺陷的。必須修復受損的細胞才是治療的關鍵。

　　眼部循環不暢導致代謝物的沉積，使視網膜處于一種遞進式的損害，這種損害表現發病迅猛，對眼部的損害性特別大，因此，在對視網膜色素變性調理的時候，要注意循環系統是否出現嚴重的障礙。注意適當控制油膩性食物，以及進行必要的活血化瘀的調理。

　　基因缺陷主要傷害視網膜細胞

　　臨床實踐表明，基因的缺損主要為視網膜上皮色素細胞和桿狀細胞以及錐體細胞，這些細胞都是維持視網膜功能的主要生理細胞。上皮色素細胞主要對眼內的代謝，和對感光細胞的保護，一般來說，本病的首先出現問題的是上皮色素細胞，接下來是桿狀細胞和錐體細胞。