濟南六一兒研院自閉癥診療專家指出：自閉癥是起病于嬰幼兒期(一般起病于36個月以內)具有社會交往、語言溝通和認知功能特定的發育延遲為特征的一組神經精神障礙。從多年臨床診斷情況來看，造成自閉癥的病因復雜多樣，但至今尚未明確，一般認為與以下幾點因素有關：
1.遺傳因素：有研究表明該癥同卵雙生子同病率(36%-96%)明顯高于異卵雙生子同病率(0-24%);同胞患病率為2.5%-3%，比普通人群高50-100倍，提示該癥與遺傳因素有關。此外，還有研究報道約5%該癥患者存在X綜合征;患者還可能存在其他染色體異常，如15號染色體異常。
2.腦器質性因素：該癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常神經系統軟體癥及癲癇發作者多。磁共振研究表明部分患兒存在第四腦室擴大、小腦蚓部小葉發育不良及腦干明顯縮小。尸解研究發現患者顳中回及小腦存在細胞學異常。以上均提示本癥與中樞神經系統異常所致的功能障礙有關。
3.神經生化因素：目前研究發現三分之一孤獨癥患兒血5-羥色胺增高，但這種現象也存在于患兒親戚中，故其重要性和具體意義尚不明確。還有研究表明腦脊液中多巴胺代謝產物高香草酸水平的增高與該癥的刻板行為有關，5-羥色胺代謝產物5-羥吲哚乙酸的增高與癥狀的嚴重程度有關。
4.免疫學因素：已有研究表明部分孤獨癥患兒T淋巴細胞、輔助T細胞和B淋巴細胞數目減少，遏制-誘導T細胞缺乏，自然殺傷細胞活性降低，由此可能導致患兒在嬰兒期或新生兒期易受病毒感染，導致中樞神經系統受損，從而發生孤獨癥。
專家提醒：若日常生活中發現孩子不善言語、與他人沒有眼神交流、不愛主動交流，或是出現拍打、撞頭等自傷行為，那我們家長就要引起重視了，應盡快帶孩子到專業醫院做詳細的檢查，以排除是不是自閉癥，一旦確診為自閉癥及時治療刻不容緩。在積極配合醫生治療的同時，我們家長也要給孩子一個寬松的家庭環境，我們共同努力，早日讓孩子融入正常的生活。