每次生命的孕育都是一個非常復雜的過程，期間檢查及懷孕中的任何一個小的疏忽差錯，都會導致疾患兒的出生。唐氏兒，一個悲傷且終將遠離幸福的特殊人群。我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。那么，美國試管嬰兒能否避免唐氏兒出生?
唐氏綜合癥作為一種發(fā)病率極高的遺傳性疾病，被很多人，尤其是每一位準媽媽媽所熟知。唐氏綜合癥，由于其發(fā)病率高、發(fā)病具有隨機性，為避免生出患有該疾病的寶寶，生殖醫(yī)生一般建議在孕早期和孕中期分別做唐氏篩查。盡管該項篩查能有效地將有問題胎兒的生命終結在產前，但卻不能從根本上杜絕準媽媽媽因懷有該疾病寶寶而遭受人工流產的身心折磨。唐氏綜合癥屬于遺傳性疾病，而世界上能從根本上避免該項疾病的方法就是第三代試管嬰兒PGS/PGD植入前遺傳學診斷技術。目前，世界上擁有并將該技術熟練運用到實踐中的國家僅有美國，因此我們說，美國試管嬰兒可以完全避免唐氏綜合癥。
在了解美國試管嬰兒是如何避免唐氏綜合癥之前，我們先了解一下什么是唐氏綜合癥以及常規(guī)預防方法。
什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合癥，即21-三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥，是由染色體異常(21號染色體多出一條)而導致的疾病。臨床實踐表明，60%的唐氏患者在孕早期即出現(xiàn)自然流產，即使有幸存活到分娩，未來生育出的寶寶也會出現(xiàn)明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙、頸短、皮膚寬松、生育能力障礙等，如能存活到成人，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親懷孕年齡有密切的關系，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。
常規(guī)預防唐氏綜合癥
唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體疾病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，因此，幾乎所有的發(fā)達國家都會建議備孕夫婦做好孕前檢查，并對孕婦進行唐氏篩查，這也就是常規(guī)的預防唐氏綜合癥的兩種主要方法——孕前檢查、咨詢和產前檢查。
1.孕前檢查、咨詢：一般的孕前檢查，主要是針對備孕夫婦的生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查，因為優(yōu)秀的精子和健康的卵子是生育健康寶寶的先決條件，所以備孕夫婦雙方在準備懷孕前都要進行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，還可有效防治遺傳疾病的蔓延。對于一些有遺傳性疾病的夫婦來說，如想生育自己健康的寶寶，在受孕前也可向生殖醫(yī)生進行相關咨詢。
2.產前檢查：唐氏篩查是針對唐氏綜合癥的最直接有效的產前檢查。該檢查通常在孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)，通過檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人體絨毛膜性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)和遏制素A(inhibin A)的濃度，結合孕婦的年齡、孕周、胎齡大小、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度，如果結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，那么就需進一步進行確診性的絨毛檢查(孕早期)或羊膜穿刺檢查(孕中期)，進而做出準確診斷。
目前，針對唐氏綜合癥并無有效治療的方法，因此若發(fā)現(xiàn)孕有唐氏綜合癥胎兒即建議孕婦在生產前終止妊娠，盡管該方法能避免生育唐氏綜合癥患兒，但是卻無法彌補準媽媽媽流產所帶來的身心傷害，那么，難道世上沒有一種能從根本上預防孕育問題寶寶的方法嗎?答案當然是肯定的。
美國試管嬰兒是如何避免唐氏綜合癥的
做試管嬰兒的過程中，唐氏篩查是常見的篩查項目。美國試管嬰兒技術PGS移植前胚胎基因診斷，能在胚胎期成功檢測出唐氏綜合征，避免一個家庭悲劇的發(fā)生。
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