兒童孤獨(dú)癥起源于嬰幼兒期，是一種終生性、固定性、嚴(yán)重的全面精神發(fā)育障礙疾病。臨床上以嚴(yán)重孤獨(dú)、對(duì)別人全面缺乏情感反應(yīng)，言語(yǔ)發(fā)育障礙，刻板運(yùn)動(dòng)和對(duì)環(huán)境缺乏反應(yīng)為特征的一類疾病。大部分3歲之內(nèi)發(fā)病，少數(shù)起病于3歲之后。發(fā)病率2～4/萬(wàn)。
孤獨(dú)癥的發(fā)病目前認(rèn)為與遺傳有關(guān)，懷孕期間母親感染、圍產(chǎn)期缺氧等因素也將導(dǎo)致本病的發(fā)生，而出生時(shí)及出生后對(duì)小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的有害因素會(huì)促使本病發(fā)生。
其臨床特點(diǎn)是患兒對(duì)外界感知、與外界交流的開(kāi)關(guān)似乎是關(guān)閉了一樣，患兒自己一個(gè)人沉靜在他自己的世界里，因此孤獨(dú)癥也稱“自閉癥”。主要的臨床特征有：
⑴與外界交往障礙：不與外界接觸，表現(xiàn)為極度的孤獨(dú)和自閉，對(duì)最親近的人和別人均缺乏情感反應(yīng)，父母離開(kāi)時(shí)也無(wú)所謂，當(dāng)父母抱他時(shí)，不表示高興、不微笑、不伸手，也不會(huì)將身子貼近，在幼兒園里，老師會(huì)發(fā)現(xiàn)患此病的小孩孤自一人，不愿意與小朋友們一起玩耍。對(duì)人卻無(wú)興趣，但對(duì)某些無(wú)生命的物體(如玩具、石頭、筷子、桌椅)表示特殊的依戀，愛(ài)不釋手。
⑵感覺(jué)感知方面：近似“視而不見(jiàn)”和“聽(tīng)而不聞”，患兒對(duì)周圍的親人或其他人似乎沒(méi)有看見(jiàn)，眼睛不看對(duì)方。叫喚他亦無(wú)反應(yīng)，似聾的表現(xiàn)，對(duì)疼痛不敏感。
⑶語(yǔ)言障礙：是本病突出癥狀之一。約半數(shù)病例語(yǔ)言缺陷、完全緘默，也不能用手勢(shì)表示。部分患兒可有模仿語(yǔ)言，但文法結(jié)構(gòu)混亂、語(yǔ)言缺乏意義，常常代詞填倒(如用“你”代替“我”)。
⑷行為方面：有反復(fù)無(wú)目的刻板動(dòng)作，如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉(zhuǎn)和揮動(dòng)手臂、腳尖走路或其他刻板動(dòng)作。自殘行為(如抓破皮膚、咬手等)較為常見(jiàn)。
⑸渴望維持原樣不變：患兒在日常生活總是固定刻板地堅(jiān)持同一模式，如坐的位置、東西放的地方、日常生活內(nèi)容順序都必須保持原樣不變，若加以改變就哭鬧或強(qiáng)烈對(duì)抗。
⑹智能障礙：孤獨(dú)癥外貌無(wú)明顯呆滯，但基本適應(yīng)能力明顯落后，自身防衛(wèi)功能減弱，日常生活不能自理。智力低下(多為中度、重度)者占大多數(shù)。極少數(shù)孤獨(dú)癥具有嚴(yán)重智力障礙，但顯示特殊的能力，特別是對(duì)音樂(lè)、計(jì)算和機(jī)械記憶領(lǐng)域，即所謂“白癡學(xué)者”。