嬰兒孤獨癥是發生在兒童早期的以同外界接觸(包括父母)障礙為其特征的發育性障礙。主要表現是社會交往、語言動作行為、注意力和感知等多種心理功能發育偏離或發育遲緩。
嬰兒孤獨癥主要表現在四個方面：
一、極度孤獨。從小對親人不產生依戀。當父母給他喂奶時，沒有迎接的面容;當大人伸手抱他時，沒有高興活躍的表情，眼睛也不朝大人看，至8個月大仍不認識父母，對外界無好奇心。
二、語言發育遲緩。這種孩子常保持緘默，至2歲時仍不會說話，以后會說話了，語言也是刻板、貧乏的，往往說一些模仿性的語言，不帶自己的任何意義。常把代名詞顛倒使用，如把“你”硬說成“他”。語調高亢，有時反復提問，并要求別人答復他已知道的問題。
三、對事物的變化具有強烈的抵觸傾向。堅持某些刻板的行為和格式，有一種保持同一狀態的欲望。如果別人改變他的行為姿勢或物品擺放的位置，他就會出現強烈的焦慮反應或大哭大鬧。