隨著醫學研究的不斷深入，分子生物學技術在血液系統疾病診斷、預后評估及微小殘留病(MRD)檢測中的作用日益提高。為了更好地配合臨床診療工作、服務患者，血液科實驗室在原有基礎上不斷完善分子生物學檢測技術及開發新的檢測項目。

　　血液科實驗室診斷相關的分子生物學檢測項目主要包括：急性髓細胞白血病(AML)基因篩查試劑盒(AML1/ETO、MLL/AF10、TLS/ERG、 CBFB/MYH11、PML/RARA、MLL/MLL、MLL/AF9、AML1/MDS1、AML/EVI1、MLL/ELL)，急性淋巴細胞白血病(ALL)基因篩查試劑盒(MLL/MLL、BCR/ABL、MLL/AF10、TLS/ERG、TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL /AF4、MLL/ENL、NPM1/ALK、SIL/TAL1)，Jak-2基因V617位點突變，免疫球蛋白基因重排;其中AML基因篩查試劑盒、 ALL基因篩查試劑盒分別用于AML和ALL患者初診時的基因篩查，為治療方案的選擇及治療后MRD的監測提供依據;Jak-2基因V617位點突變可以為骨髓增殖性腫瘤的診斷提供重要的依據，如真性紅細胞增多癥(陽性率95%左右)、原發性血小板增多癥和原發性骨髓纖維化(陽性率50%-60%);免疫球蛋白基因重排可以檢測出單克隆的B淋巴細胞，在非何杰金淋巴瘤、多發性骨髓瘤、B-ALL診斷與鑒別診斷中有重要價值。大量文獻報道AML患者初發時基因表達情況不同患者的預后差別很大，因此預后基因的檢測對初診時臨床醫生治療方案的選擇有很大的參考價值。本實驗室根據臨床診療需要新增了NPM1、 FLT3、c-Kit三個基因的檢測，上述三種基因我們采用基因測序的方法檢測堿基序列的突變情況，增加了檢測結果的可靠性。

　　另外，2011年該實驗室還購置了熒光定量PCR儀進行WT1基因等的熒光實時定量檢測。WT1基因對血液系統疾病患者MRD檢測具有較高的的特異性，為預測患者復發具有重要的臨床價值。同時AML和ALL患者初篩時表達的基因也可以作為監測MRD的指標，如BCR-ABL基因可以作為監測慢性粒細胞白血病(CML)MRD特異性指標，PML-RARA基因可以作為監測AML-M3型特異性指標等。