隨著醫(yī)學研究的不斷深入，分子生物學技術在血液系統(tǒng)疾病診斷、預后評估及微小殘留病(MRD)檢測中的作用日益提高。為了更好地配合臨床診療工作、服務患者，血液科實驗室在原有基礎上不斷完善分子生物學檢測技術及開發(fā)新的檢測項目。

　　血液科實驗室診斷相關的分子生物學檢測項目主要包括：急性髓細胞白血病(AML)基因篩查試劑盒(AML1/ETO、MLL/AF10、TLS/ERG、 CBFB/MYH11、PML/RARA、MLL/MLL、MLL/AF9、AML1/MDS1、AML/EVI1、MLL/ELL)，急性淋巴細胞白血病(ALL)基因篩查試劑盒(MLL/MLL、BCR/ABL、MLL/AF10、TLS/ERG、TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL /AF4、MLL/ENL、NPM1/ALK、SIL/TAL1)，Jak-2基因V617位點突變，免疫球蛋白基因重排;其中AML基因篩查試劑盒、 ALL基因篩查試劑盒分別用于AML和ALL患者初診時的基因篩查，為治療方案的選擇及治療后MRD的監(jiān)測提供依據(jù);Jak-2基因V617位點突變可以為骨髓增殖性腫瘤的診斷提供重要的依據(jù)，如真性紅細胞增多癥(陽性率95%左右)、原發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化(陽性率50%-60%);免疫球蛋白基因重排可以檢測出單克隆的B淋巴細胞，在非何杰金淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、B-ALL診斷與鑒別診斷中有重要價值。大量文獻報道AML患者初發(fā)時基因表達情況不同患者的預后差別很大，因此預后基因的檢測對初診時臨床醫(yī)生治療方案的選擇有很大的參考價值。本實驗室根據(jù)臨床診療需要新增了NPM1、 FLT3、c-Kit三個基因的檢測，上述三種基因我們采用基因測序的方法檢測堿基序列的突變情況，增加了檢測結果的可靠性。

　　另外，2011年該實驗室還購置了熒光定量PCR儀進行WT1基因等的熒光實時定量檢測。WT1基因對血液系統(tǒng)疾病患者MRD檢測具有較高的的特異性，為預測患者復發(fā)具有重要的臨床價值。同時AML和ALL患者初篩時表達的基因也可以作為監(jiān)測MRD的指標，如BCR-ABL基因可以作為監(jiān)測慢性粒細胞白血病(CML)MRD特異性指標，PML-RARA基因可以作為監(jiān)測AML-M3型特異性指標等。