有以下臨床特征：(1)大多數病例為育齡期女性;(2)自發性氣胸;(3)乳糜胸(氣胸和乳糜胸可反復發生);(4)部分患者有少量咯血;(5)呼吸困難;(6)低氧血癥，阻塞性或混合性通氣功能障礙;(7)HRCT示雙肺彌漫性囊性改變;(8)可出現肺外表現(腎及腹膜后改變);(9)手術肺活檢可確定診斷，與黑色素瘤相關的HMB45抗體陽性為LAM的診斷標記物。

　　本病的主要表現為氣胸、乳糜胸和雙肺彌漫性囊腫改變。在鑒別診斷方面需要根據這幾個方面的內容考慮。但當氣胸或乳糜胸與雙肺彌漫性囊腫型病變同時存在時，需要高度懷疑LAM的可能。雙肺彌漫性病變需要與一些疾病相鑒別，如：肺氣腫、特發性肺間質性纖維化(蜂窩肺)、囊性支氣管擴張、肺朗格罕氏肉芽腫，以及肺囊腫纖維化等。