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什么是結節性硬化癥
時間：2012-10-28 20:00來源：求醫網
結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，主要表現為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤、有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病(LAM)，TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9染色體(9q34)，TSC2位于第16染色體(16p13)。在正常情況下，TSC1/TSC2復合體能夠很好地調節和控制mTOR(哺乳類雷帕霉素靶蛋白)。在TSC和LAM患者，TSC1/TSC2突變導致mTOR異常活躍，細胞活動和器官功能失控，出現一系列臨床表現。
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