2013年1月24日由遺傳室牽頭在兒研所舉辦了“脊髓性肌萎縮癥基因診斷技術的建立、評價和應用”的項目啟動會議。該項目由首都衛生發展科研專項基金資助，遺傳研究室宋昉研究員為項目負責人，由多名遺傳專業的科研人員、神經專業的臨床醫生和衛生研究室的專業統計人員共同參與。此次項目啟動會，特邀神經內科專家徐光芝、羅桂芳、李爾珍、王立文、新生兒專家李莉和衛生發展研究室呂巖玉博士等出席，科研辦于洋主任及課題組成員均參加了會議。

　　啟動會由宋昉研究員主持?？蒲修k于洋主任首先強調了基礎研究與臨床醫學緊密結合的重要性和必要性，兒研所一直大力提倡這種合作研究模式，本次的啟動會由全體課題組成員參與，更加明確課題的研究目標和內容，為完成課題任務打下良好的基礎，并表示將提供各種必要的支持，為課題的實施做好服務保障。遺傳研究室與神經內科有著20多年很好的合作模式，在PKU、SMA、AS、PWS 和染色體疾病等疾病的研究中合作申請了多項課題和發表多篇研究論文，解決了來源于臨床的許多實際問題，同時也促進了基礎醫學領域對一些疾病的深入研究。

　　遺傳研究室近年在國家自然科學基金等多項資金資助下，著重研究脊髓性肌萎縮癥致病機制和突變譜。該項目擬將前期研究成果轉化為臨床應用，力圖建立適宜規范的基因診斷技術，服務臨床。宋昉研究員就該項課題的項目背景、研究目標和研究內容、以及與臨床相關的工作等方面做了詳細的介紹。旨在通過該項目帶動遺傳和神經專業的學科發展，培養年輕同志的專業水平，促進兒研所和醫院在脊髓性肌萎縮癥的研究及臨床服務中位于國內優秀水平。大家就項目內容及實施等進行了熱烈的討論，與會專家為項目的具體實施提出了一些寶貴的建議。最后，課題組成員都滿懷信心，預期該項目能夠順利實施并取得很好的社會效益，為廣大的患者帶來切實的益處。