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檢驗科又檢出1例罕見地中海貧血
時間:2012-11-06 15:43來源:求醫網
最近,我院檢驗科又檢出一例罕見的國內型δβ-地中海貧血患者病例。
該患者是一名38歲孕婦,在我院進行了地貧初篩和地貧基因分析時,血常規提示MCV和MCH偏低,血紅蛋白電泳提示Hb F增高(16.1%),但是地貧基因分析未見異常,最后經過Gap-PCR鑒定為國內型Gγ+(Aγδβ)0缺失,屬于δβ-地中海貧血。雖然單純的δβ-地中海貧血攜帶者并沒有嚴重的臨床表現,但是如果它合并有β-地中海貧血,可以導致中度或重度地貧。
地中海貧血(簡稱地貧),國內南方人群中主要常見的是α-地中海貧血和β-地中海貧血。目前臨床實驗室里能夠常規檢測的也僅是這兩種地貧,而容易忽略遺傳性持續性胎兒血紅蛋白綜合征(HPFH)和δβ-地中海貧血。這是一組遺傳性異質性很大的血紅蛋白病,其共同特征是出生后胎兒血紅蛋白(Hb F)保持高含量,一般常見大于10%以上,而正常人胎兒血紅蛋白在出生后,逐漸轉化為Hb A,含量一般少于5%。臨床表型一般正常,或者有類似輕型β-地貧的表型。這兩類血紅蛋白病人群攜帶率非常少,屬于罕見的血紅蛋白病。δβ-地中海貧血和HPFH可以分有缺失型和非缺失型,其中缺失型δβ-地中海貧血,我國已經報道有國內型、廣州型、云南型、東南亞型等。
該科專家指出,在進行產前診斷咨詢的時候,需要留意那些地貧基因分析陰性而Hb F值增高的患者,如果男方存在β-地中海貧血,應該建議其進行產前診斷。(李友瓊)