共濟失調(運動失調癥)
遺傳性共濟失調的病因病理
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病。本病迄今病因不明,多數為遺傳性,其病多累及小腦、脊髓及周圍神經系統。現代醫學除了體療之外尚無有效治療方法。因此對于該疾病大家還需提早針對病因預防。
1、發病原因:本病為常染色體隱性遺傳,多為近親結婚所致。
2、發病機制:正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發性神經病及小腦共濟失調癥狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關系。
3、病理變化:為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性,結節性肥厚。髓鞘脫失,軸索破壞,膠原纖維和施萬細胞增生,形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性,后索神經纖維減少,小腦與腦干神經纖維減少,脫髓鞘,神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。
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