目前已證實(shí)肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病。先證者的同胞50%受累。大約50%肥厚型心肌病是由7個(gè)編碼收縮蛋白基因突變引起，其中肌球蛋白重鏈基因突變占30%～40%。雖然相同基因突變所致的肥厚型心肌病親屬間常有顯著不同的臨床表現(xiàn)，但有幾項(xiàng)研究表明肥厚型心肌病的表型主要由遺傳缺陷所決定，如特定的形態(tài)學(xué)改變及猝死的發(fā)生等均與某種基因突變有關(guān)。在臨床上，常需要做以下檢查。

　　一、一般血液檢查

　　主要是篩查可引起心肌肥厚的代謝性疾病，如檢查空腹血糖，血中肉堿，乳酸鹽，丙酮酸，氨基酸濃度等;檢查尿中氨基酸，有機(jī)酸等成分及其含量。

　　二、心內(nèi)膜心肌活檢

　　考慮手術(shù)治療時(shí)應(yīng)做心導(dǎo)管檢查和心血管造影，測定血流動力學(xué)參數(shù)，壓力階差，心室肥厚部位及程度，心腔變形，流出道狹窄及瓣膜反流等情況，少數(shù)嬰兒HCM需做心肌活檢，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原貯積病)，但后者骨骼肌活檢可確定，而且安全，肥厚心肌纖維排列紊亂，心肌細(xì)胞異常巨大，核周常有“光環(huán)”圍繞，線粒體增生變性，組織化學(xué)測定有嚴(yán)重糖原堆積，免疫化學(xué)測定顯示肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，具有診斷意義，遺傳學(xué)檢查進(jìn)行家族史調(diào)查，并明確基因突變，并協(xié)助判斷預(yù)后及指導(dǎo)治療。

　　三、心電圖檢查

　　可顯示左室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，異常Q波，QT間期延長，少數(shù)出現(xiàn)預(yù)激綜合征或其他室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯圖形，嬰兒患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻，動態(tài)心電圖監(jiān)測可見室性期前收縮，室性及室上性心動過速，竇性心動過緩及房室傳導(dǎo)阻滯，少數(shù)患兒心電圖正常，但大多數(shù)患兒心電圖明顯異常：

　　1、左心室肥大：

　　2、異常Q波(30%～50%)：

　　深，窄而持久不變，多見于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5導(dǎo)聯(lián)，病理性Q波的形成，一方面與肥厚室間隔除極的初始向量向前上方運(yùn)行有關(guān)，造成Ⅱ，Ⅲ，avF為異常Q波，右胸導(dǎo)聯(lián)為高窄R波;另一方面與心肌纖維化，變性及排列紊亂致電動力下降或消失有關(guān)，使室間隔向右前除極向量加入，造成左胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)異常Q波。

　　3、ST-T改變：

　　可見以V3，V4為中心的巨大T波倒置，IHSS患兒胸導(dǎo)聯(lián)多數(shù)無深的倒置T波，甚至淺的倒置T波也很少見。

　　4、心律失常：

　　常見的有預(yù)激綜合征，完全性房室傳導(dǎo)阻滯，束支傳導(dǎo)阻滯和快速室性心律失常等，亦可見竇房結(jié)病變，室上性心動過速等，由糖原貯積病(Pompe病)造成的HCM，其心電圖有典型的三聯(lián)征：短P-R間期，QRS波群異常高大和廣泛的T波倒置，心率變異性(HRV)檢查無助于對HCM高危猝死患者的檢測;而QTc離散度測定顯示HCM患者QTc離散度明顯增高，且梗阻型QTc離散度顯著高于非梗阻型，QTc離散度與室間隔肥厚程度顯著正相關(guān)，QTc離散度是HCM伴室性心律失常及猝死的預(yù)報(bào)因子。

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