肥厚型心肌病病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關(guān)，通常與近親結(jié)婚有關(guān)，本病無法直接預(yù)防。對于有可疑染色體異常家族史的患者應(yīng)進行遺傳學(xué)篩查，避免婚后因染色體遺傳造成子代患本病。同時還應(yīng)注意加強孕期營養(yǎng)，合理膳食，避免情緒激動等影響胚胎發(fā)育的不良刺激。在臨床上，常用以下方法進行輔助檢查。

　　一、超聲心動圖

　　超聲心動圖檢查對診斷HCM較有意義，是HCM的確診手段，正常嬰幼兒室間隔厚度≤4mm，學(xué)齡前兒童≤5mm，年長兒≤7mm，左室后壁與室間隔厚度相等，多普勒超聲心動圖檢查可監(jiān)測到下列改變：

　　1、室間隔：

　　室間隔非對稱性肥厚，活動度差，心腔變小，左室收縮期內(nèi)徑縮小，室間隔與左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)為1.3～1.5，心室壁增厚可侵犯不同部位：前間隔占10%～15%，前間隔和后間隔占20%～35%，單純室間隔后部，心尖部或前側(cè)壁約占20%，前側(cè)壁及室間隔占50%。

　　2、左室流出道梗阻及壓力階差：

　　左室流出道狹窄，主動脈和左心室流出道壓力階差可達9.3kPa(70mmHg)以上。

　　3、SAM現(xiàn)象：

　　二尖瓣前葉收縮期前向移動(systolicanteriormotionoftheanteriormitralleaflet，SAM)現(xiàn)象，與肥厚的室間隔相接觸，SAM現(xiàn)象始于收縮期前1/3末，在收縮期中1/3時與室間隔接觸，形成左室流出道狹窄，舒張期二尖瓣前葉與室間隔距離較正常者小，SAM現(xiàn)象可能與心肌缺血或心肌梗死，微小血管病變，心肌氧供需失衡，室壁活動障礙和心肌大片變性纖維化有關(guān)。

　　4、主動脈瓣：

　　主動脈瓣收縮期撲動，在收縮期提前關(guān)閉，呈半閉鎖狀態(tài)，等容舒張期時間延長，部分患兒可有主動脈瓣反流。

　　5、心功能改變：

　　左心室射血分?jǐn)?shù)下降;心室舒張功能障礙，可見心室舒張早期血流E峰加速時間延長，舒張早期E峰減低，E峰減速度DEF顯著減低，舒張晚期A峰代償性增高。

　　二、心導(dǎo)管

　　用超聲心動圖檢查診斷HCM已可取代心導(dǎo)管檢查。考慮手術(shù)治療時應(yīng)做心導(dǎo)管檢查和心血管造影，測定血流動力學(xué)參數(shù)、壓力階差、心室肥厚部位及程度、心腔變形、流出道狹窄及瓣膜反流等情況。少數(shù)嬰兒HCM需做心肌活檢，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原貯積病)，但后者骨骼肌活檢可確定，而且安全。左室腔與左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒張末壓增高，左心室造影示心腔縮小變形，主動脈瓣下呈“S”形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規(guī)則增厚突入心腔，左房也可同時顯影，心尖部HCM左心室造影可顯示“黑桃樣”改變，右室肥厚型HCM需行右室造影。

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