先天性耳聾(耳聾)
先天性耳聾的發病機制
先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性,遺傳性先天性耳聾指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。
常染色體顯性遺傳性聾,如親代帶有的致聾基因是顯性的,則位于常染色體上,只要有一個這樣的基因傳給子代,子代就會表現出與親代相同的疾病,稱為常染色體顯性遺傳性耳聾。理論上講,其后代將有半數耳聾,但實際遺傳性畸形的數字,被轉變基因所修改,即外顯要比理論的數量少。大約1/3遺傳性耳聾合并其它畸形(綜合征),顯性遺傳性耳聾伴綜合征者,占遺傳性聾的10%。
常染色體隱性遺傳性聾,如親代帶有的致聾基因是隱性的,則只有在基因成雙時,亦即在純合子時,耳聾才能表現出來,稱為常染色體隱性遺傳性耳聾。若男女都為隱性基因(雜合子),理論上有1/4子女有遺傳性耳聾,l/2后代為遺傳基因的攜帶者。若為隱性純合子,則全部子女耳聾。隱性遺傳性耳聾占遺傳性聾的大多數。
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