唐氏綜合癥（先天愚型）
唐氏綜合癥的臨床癥狀表現
(1)唐氏綜合癥患兒具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，
拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
(2)常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲。
(3)男性唐氏綜合癥嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。
(4)唐氏綜合癥患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
溫馨提示
1.定時測量患兒頭部，在應用甘露醇降壓時一定要快速滴入，保證在半小時內滴完，不可漏入皮下，以防局部皮膚組織壞死。 2.唐氏綜合癥患者飲食應易開腦竅、通經絡、健脾益腎、填精益腦、強身易消化食物為主。
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