導致小兒唐氏綜合癥的直接原因是21號常染色體異常，小兒唐氏綜合癥的致病原因還與產婦的年齡過高有關，小兒唐氏綜合癥患者有明顯的智力落后現象，唐氏綜合征系21號染色體的異常引起的遺傳病，主要的癥狀有以下方面：

　　患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后 徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。

　　前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛， 關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下，易患各種感染;白血病的發生率比一般增高10～30倍;男性常為隱睪;尚可見伴發斜視，眼震，氣管食管瘺，臍疝，十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發作。

　　先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。

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