佝僂病，又叫骨軟化癥即骨礦化不足，是一種兒科常見病。佝僂病是一種新形成的骨基質(zhì)鈣化障礙，由于缺乏維生素D導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，在臨床上以患兒骨骼的鈣化障礙為主要特征。

　　佝僂病的臨床表現(xiàn)：

　　佝僂病多見于嬰幼兒，特別是小嬰兒。主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏數(shù)月后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。

　　活動期(激期)的癥狀表現(xiàn)如下：

　　早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。

　　6月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹鳎柏哆呡^軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。

　　6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachitic rosary);手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形;嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrison’s groove)。

　　由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)，有時(shí)有“K”形樣下肢畸形。患兒會坐與站立后，因韌帶松弛可致脊柱畸形。嚴(yán)重低血磷使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛，肌張力降低和肌力減弱。

　　此期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨骺軟骨盤增寬(>2mm);骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄;可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。

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