由于鐵蓄積是緩慢發生的，血色病癥狀常在40～60歲間出現。最常見的表現50%～90%的患者，主要是皮膚真皮有黑色素沉著，皮膚呈青銅色;如果同時有含鐵血黃素沉著，則皮膚呈金屬或石板樣灰色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虛弱、嗜睡、消瘦等癥狀，以及性功能不全，關節痛等。皮膚色素沉著遍及全身，但以面頸部、手背及前臂伸側、下肢、外陰部皮膚皺褶處及瘢痕處最為明顯。10%～15%的患者累及口腔黏膜。蜘蛛痣少見，有的發生典型遲發型皮膚型卟啉病樣皮損。

　　肝大而質硬為常見的體征，伴有壓痛。黃疸不常見，除非在嚴重的肝硬化或肝癌時可見到。脾大也較常見。15%的患者可發生心臟病，在較年輕的患者中更多見。由于鐵過多，使心肌收縮力受到損傷。心臟表現與其他心臟病難以區別。有的患者無臨床癥狀，僅有心電圖異常，常見的有心律不齊，室性早搏，室上性及室性心動過速，室性顫動等，而嚴重的病例則可出現難治性心力衰竭，對常規治療(利尿劑，洋地黃及抗心律失常藥物)反應差。經治療的心臟病1年內可迅速進展而死亡。

　　源于血色病的內分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺功能低下和促性腺激素分泌不足所致的性腺功能減退。發生糖尿病者多見，癥狀輕重不一，其病情與鐵過多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，其病理生理改變與普通糖尿病一樣復雜。多數患者需用胰島素控制，少數對胰島素拮抗，每天需用數百單位胰島素。

　　約有十數患者出現垂體功能不全，首先是影響促性腺激素。睪丸萎縮、性欲減低、陽痿是常見的表現，也可有精子缺乏。約10%的男性患者甲狀腺功能低下。腹痛是常見的主訴，常為上腹部劇烈的疼痛，類似膽絞痛、潰瘍病穿孔、腎結石等。其原因尚不清楚。本病可累及四肢大小關節，以腰、髖、肘、腕等關節常見，半數患者可出現明顯的關節病，癥狀可出現在其他表現之前。典型者關節痛出現在第2，3掌指關節，也可在指(趾)關節和大關節。關節腫脹、變脆弱，可誤診為風濕性關節病變或退行性關節炎。

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