1、典型槭糖尿病

　　本型是小兒槭糖尿病最常見最嚴重的一型，其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%，生后第4～7天逐漸呈現嗜睡，不寧，哺乳困難，體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓，驚厥和昏迷等，病情進展迅速，患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖，酮，酸中毒，前囟飽滿等，多數患兒于生后數月內死于反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙，少數存活者亦都有智能落后，痙攣性癱瘓，皮質盲等神經系統傷殘。

　　2、輕(或中間)型

　　酶活力約為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過量支鏈酮酸排出，少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發生;本型與硫胺有效型不易鑒別，臨床可應用治療試驗協助診斷。

　　3、間歇型

　　酶活力約為正常人的5%～20%，患兒平素無癥狀，體格和智能發育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發病，亦有遲至成人期發病者，大多由于感染，手術，攝入高蛋白飲食等因素誘發，發作時出現嗜睡，共濟失調，行為改變，步態不穩，重癥可有驚厥，昏迷，甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味，患兒在發作間期血，尿生化檢查正常，少數有智能低下。

　　4、硫胺有效型

　　酶活力約為正常人的30%～40%，其臨床表現與中間型患兒類似，使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉，血尿生化改變恢復正常，劑量一般100～500mg/d，同時限制每天蛋白質攝入量。

　　5、二氫硫辛酰胺?；摎涿?E3)缺乏型

　　罕見，臨床表現類似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴重乳酸酸中毒，一般在出生數月發病，逐漸出現進行性的神經系統癥狀，如肌張力減低，運動障礙，發育遲滯等，尿液中大量排出乳酸，丙酮酸，α-酮戊二酸，α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。

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