小兒早老癥的病兒生后數(shù)月內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常，但如回溯初生的情況，多有硬腫，輕度面部發(fā)紺，鼻較尖等現(xiàn)象，生長發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容，脫發(fā)，皮下脂肪消失，異常的姿勢，關(guān)節(jié)僵直，皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發(fā)育正常。

　　特征性變化是身長體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大，眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉;脫發(fā)由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形，四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對粗大并僵直，手指屈曲，指，趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短，皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑，下腹部，大腿近端和臀部硬腫，四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯，語音尖而細。

　　血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現(xiàn)心絞痛，心肌梗死或腦血管意外，也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛，步態(tài)如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。

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