染色體病（染色體發育不全、染色體畸變）
染色體病的診斷依據
染色體病的不同類型患兒預后不盡相同，多數預后不良，智力低下和生長發育遲滯，是染色體病的共同特征。羊膜囊穿刺診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體病的一個重要方法。染色體病種類繁多，染色體病患兒的臨床癥狀體征復雜多樣，神經系統以外的表現各不相同，診斷一般都是通過具體的臨床表現加以染色體檢查進行診斷。具體的診斷方法要詳見染色體病患兒的癥狀臨床表現。
染色體病的診斷依據：
1.胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養，或提取羊水細胞DNA，可進行遺傳學診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3.胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經管畸形(主要包括：無腦兒、脊柱裂)的診斷。
4.胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時機進行選擇。
5.羊膜腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。
溫馨提示
1.患者切忌過饑過飽，過饑使血糖降低易誘發癲癇發作，過飽血糖快速升高，體內胰島素分泌增加，加速葡萄糖代謝，也會誘發癲癇。
2.按醫囑規律服用抗癲癇藥物，切忌擅自減量或停服，否則會導致癲癇復發或持續。
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