多囊腎的發病源自基因缺失，很大程度上說，多囊腎是一種先天性疾病，即便有些患者是兒童甚至成年期發病，但在胎兒期就開始形成。在一定條件下多囊腎即會病發，有家族病史的人群應盡量避免外來刺激因素，如農藥、化學制劑、放射線。60歲以上的多囊腎患者半數會病發腎衰竭，因此，家族史人群應盡量避免病發。多囊腎的發病因素如下：

　　90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細胞的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上皮細胞轉運異常是多囊腎的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP酶的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是多囊腎第三種顯著特征。

　　本病一般為雙腎受累，罕見單側受累，正常成人單個腎臟的重量約為150g，在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g，在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄，囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉，氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高，在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，后期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據，常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。

　　目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

　　溫馨提示：對有家族病史的潛在多囊腎人群而言，如何防止病發是其最關注的話題。在防病發上，最重要的一點是防止毒素的入侵，常見的毒素包括：農藥、某些化學制劑、污染物、反射性物質等。對這些病源應當盡量遠離。

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