小兒遺傳代謝病的診斷方法有哪些
時間：2015-02-03來源：求醫網
小兒遺傳代謝病以拒食、嘔吐、腹瀉等癥狀為常見，這些癥狀常在進食后不久發生;持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病(慢性神經型)、Byler病等。
脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀;肝腫大伴有低血糖和驚厥發作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血癥等;肝功能衰竭癥狀(黃疸、出血癥狀、轉氨酶增高、腹水等)出現時，應考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病;各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時，都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況，所以小兒遺傳代謝病必須注意鑒別診斷。
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