小兒遺傳代謝病是一種遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷的表現(xiàn)。小兒遺傳代謝病的診斷有賴于各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)臨床特點(diǎn)和病史，由簡(jiǎn)到繁，由初篩到精確，選擇相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)檢查。

　　一、小兒遺傳代謝病尿液的檢查：

　　1、尿的色澤與氣味有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味。如尿藍(lán)母使尿呈藍(lán)色;而尿黑酸呈藍(lán)—棕色;卟啉則呈紅色。

　　2、尿液中還原物試驗(yàn)?zāi)蛞褐械陌肴樘恰⒐?、葡萄糖、草酸?—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出，為進(jìn)一步選擇檢查提供幫助。

　　3、尿液篩查試驗(yàn)常用的有三氯化鐵試驗(yàn)，二硝基苯肼(DNPH)試驗(yàn)，硝普鹽試驗(yàn)，甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)。

　　二、小兒遺傳代謝病的血液生化檢測(cè)檢查：

　　如血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅软?xiàng)檢查。

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