小兒遺傳代謝病該如何診斷
時間：2015-02-03來源：求醫網
小兒遺傳代謝病患者常會表現出類似于低血糖等癥狀，除此之外，還會出現尿液氣味異常以及嘔吐的情況。在這些癥狀表現中，很多都有著神似之處，所以在進行鑒別時，務必要配合專業人士的指導，每一個細節都要嚴謹做到位。因為有時候很可能會因為一個小小的失誤就出現診斷錯誤的情況，希望醫患雙方都能夠引起重視，認真對小兒遺傳代謝病進行鑒別診斷。
1、腦白質營養不良：這種疾病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，由于髓磷脂代謝障礙，導致腦白質功能異常，表現為肌肉痙攣、肌張力增高、驚厥、智力減退、共濟失調等癥狀。該病病情呈進行性加重，檢測體液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鑒別。
2、中樞神經海綿性變性：該病屬于常染色體隱性遺傳病，患兒出生時常正常，3個月開始出現智力發育緩慢，肌張力下降，繼而出現頭圍增大，肌張力增高等癥狀。CT和MRI檢查可見腦白質囊樣改變。
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