我國每年有13-20‰先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名，其中，先天愚型和神經管缺陷畸形的發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪音污染、放射污染、化學污染、電磁輻射、微生物感染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因。每一對夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后大部分尚無有效的治療方法。產前篩查是指用比較經濟.簡便.無創傷性的檢測方法在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個體。

　　任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，隨著孕婦年齡的增加，可發生染色體的不分離，故妊娠先天愚型兒的危險度增大。孕婦年齡篩查的閾值，絕大多數國家定在 35 歲，相當于 1:400 的危險度。

　　* 35 歲及以上的孕婦。

　　* 有反復流產史的孕婦

　　* 曾懷過先天愚型兒的孕婦

　　* 夫婦一方患有先天性代謝疾病或已生過病兒的孕婦

　　* 曾生過無腦兒等神經管缺陷患兒的孕婦

　　* 有遺傳性疾病家族史的孕婦

　　* 胎兒發育遲緩的孕婦

　　* 較長時間避孕藥的年輕孕婦

　　以上均屬于高危人群屬于篩查重點人群。有些先天缺陷如神經管畸形、先天愚型，均無明顯的遺傳家族史，且大多數患兒由正常父母所生，其發生有較大的隨機性，僅根據家庭史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此所有條件的孕婦都應參加產前篩查，防止先天缺陷兒出生。

　　篩查時間及項目：

　　(1) 孕早期篩查： PAP-A(妊娠相關血清蛋白 –A) 、 F- β –hCG(β - 促絨毛膜性激素 )、 NT( 胎兒頸項皮膚厚度 ) 、病原體檢測：巨細胞病毒、弓形蟲、風疹病毒、單純皰疹病毒 U 型。

　　(2) 孕中期篩查： AFP( 甲胎蛋白 ) 、 F β -hCG(β - 促絨毛膜性激素 ) 、 uE3( 游離雌三醇 ) 、病原體檢測：解脲支原體、沙眼衣原體、乙型肝炎、丙型肝炎、乳頭瘤病毒、愛滋病病毒等。

　　(3) 孕中、晚期篩查： B 超 . 彩超(篩查部分體表畸形，如唇裂，腭裂，聯體畸形等)。

　　篩查不等于診斷，篩查可能會出現假陽性或假陰性結果，篩查結果陰性的孕婦仍舊有可能懷有先天愚型的患兒，但其發生的概率極低。若發現陽性結果則建議抽羊水或臍帶血進行染色體檢查。

　　早期發現胎兒染色體異常，防止有染色體異常的胎兒出生，如先天愚型(又稱唐氏綜合癥)，是目前降低先天性遺傳性疾病的發生率，保證優生優育的重要手段。祝愿天下父母通過健康的生活方式，細致的產前護理，科學的產前檢查都能擁有健康，聰明的寶寶。