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太原市第二人民醫院

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專家呼吁建立地中海貧血癥的產前檢查制度

時間:2012-11-07 14:34來源:求醫網

  為杜絕地中海貧血重癥患兒的出生,多年致力于地中海貧血癥研究的廣西醫科大學教授、博士生導師龍桂芳呼吁,建立地中海貧血癥的婚前和產前檢查制度,從而提高我國新生兒的素質。

  多發于地中海沿岸、因基因變異而導致先天性造血機能缺失的“地中海貧血”在我國南方地區也不罕見。龍桂芳教授通過對廣西39個縣市的小學和幼兒園兒童的普查發現,廣西人群中有不少地中海貧血的基因攜帶者,此外,我國南方地區如廣東、貴州、湖南、湖北等地,也發現了許多地中海貧血基因攜帶者。

  目前廣西已在一些試點縣增加了婚前、產前檢測地中海貧血基因的項目,為杜絕地中海貧血重癥兒的出生創造了條件。

  龍桂芳介紹說,地中海貧血的基因攜帶者并不發病,外表和身體機能與常人無異,許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失,只有重癥患者才會顯露癥狀,治愈的可能性極微。她說,這種疾病只有通過將來的基因修補技術才有可能得到治愈,目前用臍帶血干細胞置換術達到臨床治愈的成功例子也已出現,然而對絕大部分重癥患者來說,只有通過日益頻密的輸血才能維持生命。

  醫學研究表明,夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者,那么他們的孩子有50%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者;如夫婦雙方都是基因攜帶者,那么他們的孩子則有25%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者,25%的可能為重癥患者。產前檢查的目標就是杜絕重癥患兒的出生。

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