結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱結(jié)節(jié)性腦硬化Bourneville病本病可歸類于神經(jīng)皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構(gòu)瘤病)，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，也可累及中胚層內(nèi)胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織任何器官或組織幾乎均可受累臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣可出現(xiàn)腎功能衰竭心力衰竭癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征。本病是常染色體顯性遺傳但散發(fā)病例亦不少見。據(jù)文獻報告，本病的發(fā)病率約為1/10萬～3/10萬患病率為5/10萬男女約2∶1～3∶1