“21-三體綜合征”(唐氏綜合征)，又稱先天愚型，屬于新生兒最常見的染色體病。據統計，每700名新生兒中就有1名是唐氏綜合征患者。患兒的臨床表現為智力異常，生長發育遲緩，近一半患者伴有先天性心臟病，且常伴有器官畸形。每年我國用于先天愚型患者的治療費用超過20億元，給家庭和社會帶來了巨大的經濟負擔。

　　此類疾病目前尚無有效的預防和治療方法，孕婦僅可在懷孕期間通過產前篩查和診斷來杜絕此類疾病患兒出生。但臨床常采用的孕期血清學唐氏綜合征篩查方法有較高的假陽性和假陰性。因此，年末推出的胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術就格外令人期待。

　　胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術通過新一代高通量測序平臺對母親血液中胎兒的DNA進行檢測，假陽性率約為千分之四，假陰性率為零，是目前唐氏篩查中準確率最高的一種方法。

　　值得一提的是它無創性的優點，與傳統的有創性產前診斷技術(絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術和經腹臍靜脈穿刺術)相比，它不會給孕婦帶來流產或胎兒畸形的風險，深受那些有習慣性流產，或是通過試管嬰兒得到珍貴兒孕婦的青睞。它只需在孕12~24周通過采集孕婦外周血，提取血漿中的游離DNA，即可利用測序方法分析胎兒患常見染色體非整倍疾病(包括21、18、13號染色體數目異常方面的疾病，如21三體、18三體、13三體)的風險率。

　　胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術于年9月正式獲準進入臨床應用。相信無創基因檢測服務的普及化，將為廣大孕婦帶來福音，降低出生缺陷率，提高人口素質。