張昌軍教授寄語

　　湖北省試管嬰兒之父，享受國務(wù)院特殊**專家，國家二級(jí)教授，十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任張昌軍教授：

　　“我們的祖國是花園，花園的花朵真鮮艷。”在歡樂甜美的歌聲中，祝孩子和家長們健康快樂!我們不能忘了殘疾兒童，我們的關(guān)注應(yīng)該從產(chǎn)前診斷開始，要知道，在科技水平、生活水平如此高的今天，我國的出生缺陷率還有11‰～14‰，是件十分令人痛心的事，而改變這種狀況的舉措很簡單---讓我們關(guān)注和支持產(chǎn)前診斷工作!不要讓孩子輸在媽媽肚子里哦!

　　鄂西北產(chǎn)前診斷“大哥大”

　　——十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心簡介

　　要想生個(gè)好寶寶，產(chǎn)前診斷很重要。

　　十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是鄂西北地區(qū)最早合法開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的機(jī)構(gòu)，是湖北試管嬰兒的發(fā)祥地——十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的重要組成部分。由該院婦產(chǎn)科、超聲診斷科、病理科、兒科、檢驗(yàn)科等科室強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，共同加盟組成的多學(xué)科技術(shù)協(xié)作的學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)。是2005年首批通過湖北省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)運(yùn)行的產(chǎn)前診斷中心。多年來，一直是十堰、襄樊、荊門、隨州在內(nèi)的廣大鄂西北地區(qū)單獨(dú)合法開展該項(xiàng)技術(shù)的機(jī)構(gòu)。

　　十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心目前開展的主要項(xiàng)目包括：唐氏篩查、胎兒絨毛細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、臍血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、快速染色體異常檢測(cè)技術(shù)、外周血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、單基因遺傳病的分子診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

　　戴花要戴大紅花，生娃要生健康娃。“六·一”國際兒童節(jié)來臨之際，十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心熱烈歡迎廣大孕婦前來診斷咨詢。我們將竭誠為您提供熱情周到滿意的服務(wù)!

　　咨詢電話：0719-8669587、8637121、8637013、8637130

　　傳真：0719-8669587

　　名醫(yī)推介

　　張昌軍 市人民醫(yī)院生殖與遺傳中心主任、生殖醫(yī)學(xué)研究所所長，主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師，湖北省首例試管嬰兒創(chuàng)始人，國務(wù)院特殊**專家。專業(yè)特長：體外受精—胚胎移植試管嬰兒、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射試管嬰兒、多胎選擇性減胎術(shù)。

　　出診時(shí)間：周一至周五(病房)

　　王 華 主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師。專業(yè)特長：不孕不育癥的臨床診斷與治療，體外受精—胚胎移植術(shù)。

　　出診時(shí)間：周一、周四全天

　　黃曉卉 中心副主任、主任醫(yī)師。專業(yè)特長：常見不孕不育的臨床診斷與治療，子宮內(nèi)膜疾病的診治，不孕癥的宮腔鏡診斷及治療，遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查、診斷，體外受精—胚胎移植術(shù)。

　　出診時(shí)間：周三全天、周日上午

　　溫 馨 提 示

　　1. 什么叫產(chǎn)前診斷?

　　產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前，通過各種手段對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷或遺傳疾病的診斷。所有孕婦都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　2. 為什么要做產(chǎn)前診斷?

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每30秒～40秒鐘降生一個(gè)出生缺陷兒，每年有80萬～120萬個(gè)有先天缺陷的新生兒出生，占國內(nèi)出生總?cè)丝诘?1‰～14‰，其中唐氏綜合征(又名21-三體綜合征)的發(fā)病率**，約為1/800～1/600，患兒出生后表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，部分還伴有畸形;先天性神經(jīng)管畸形的發(fā)病率位居世界第一。出生缺陷不僅是新生兒和嬰幼兒死亡的重要原因，也給患兒、家庭和社會(huì)帶來痛苦和沉重的負(fù)擔(dān)。

　　目前對(duì)大多數(shù)出生缺陷性疾病缺乏有效的治療措施，因此預(yù)防是降低出生缺陷發(fā)生率的主要措施，而產(chǎn)前診斷是預(yù)防的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

　　3.什么叫出生缺陷?

　　出生缺陷，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神和行為等方面的異常。

　　出生缺陷的原因復(fù)雜，目前認(rèn)為遺傳因素約占20% ～30%;母體疾病及宮內(nèi)病原體感染占5 %左右;由環(huán)境有害物理、化學(xué)因素或藥物引起約占1 %;60%～70%的出生缺陷原因不明，可能是遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　4. 產(chǎn)前診斷的診斷方法有哪些?

　　產(chǎn)前診斷包括唐氏篩查、超聲篩查、羊水或臍帶血細(xì)胞染色體核型檢查、無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無創(chuàng)產(chǎn)前診斷)。

　　羊水或臍帶血細(xì)胞染色體核型檢查、無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無創(chuàng)產(chǎn)前診斷)診斷的準(zhǔn)確率均在99%或以上。

　　5. 什么是唐氏篩查?

　　唐氏篩查是使用專用設(shè)備和軟件對(duì)懷孕14到20周的孕婦血清進(jìn)行AFP、β-hCG和uE3三聯(lián)篩查，再結(jié)合孕齡、體重和家族史等因素，通過計(jì)算機(jī)算出綜合風(fēng)險(xiǎn)值，來預(yù)測(cè)新生兒發(fā)生唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷以及18-三體綜合征的危險(xiǎn)概率。

　　唐氏篩查結(jié)果提示高危時(shí)，可根據(jù)孕周來選擇做羊水穿刺、胎兒臍帶血穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步明確診斷胎兒是否健康。

　　篩查對(duì)象：所有單胎非糖尿病患者孕婦。篩查時(shí)間：懷孕14周～20周。

　　6. 什么是胎兒染色體無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無創(chuàng)產(chǎn)前診斷)?

　　通過對(duì)母體外周血所有游離的DNA(含胎兒游離DNA)進(jìn)行高通量全基因組測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行信息分析，根據(jù)分析結(jié)果判斷胎兒是否存在染色體非整倍性變化，以**篩查胎兒是否患有21-三體綜合征等非整倍性疾病。

　　該方法只需抽取母體5ml左右外周血，靈敏度高、特異性達(dá)到99.91%，檢出率達(dá)到90%。在避免污染、感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，極大的降低了孕婦及家屬的心理擔(dān)憂。

　　診斷時(shí)間：懷孕12周～24周的單胎孕婦。

　　7. 羊膜腔穿刺的時(shí)間?

　　羊膜腔穿刺抽取羊水的時(shí)間：孕17周～22周;

　　8. 羊膜腔穿刺術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)?

　　羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，流產(chǎn)的發(fā)生率大約為0.5%左右。

　　另外大約不到1%的羊水標(biāo)本由于細(xì)胞不能很好的生長，而不能得出結(jié)論，此種情況下需要再次作羊膜穿刺術(shù)抽取羊水或臍帶血進(jìn)行檢查。

　　9. 羊膜腔穿刺術(shù)的適應(yīng)癥?

　　(1)有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦;

　　(2)羊水過多的孕婦;

　　(3)夫婦之一有致畸因素如射線、毒物等接觸史，尤其是孕早期有活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦;

　　(4)大于35歲的高齡孕婦;

　　(5)具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦;

　　(6)具有遺傳病家族史的孕婦;

　　(7)屬于近親婚配的孕婦;

　　(8)唐氏篩查結(jié)果提示高危的孕婦。

　　10. 羊膜腔穿刺術(shù)的禁忌癥?

　　1)孕婦有近期感染史;

　　2)孕婦近期有陰道出血、腹痛等先兆流產(chǎn)征象;

　　3)B超顯示胎盤位置覆蓋宮頸內(nèi)口，暫緩穿刺，2周后復(fù)查B超;

　　4)羊水過少者;

　　5)死胎;

　　6)孕婦Rh陰性血型。

　　11.什么是產(chǎn)前超聲篩查?

　　產(chǎn)前超聲篩查是通過彩色超聲發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)和結(jié)構(gòu)的異常。我國彩超診斷的準(zhǔn)確率為80%。

　　孕期應(yīng)經(jīng)歷至少3次重要的超聲篩查。

　　第一次超聲檢查：妊娠11周～13周，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層;

　　第二次超聲檢查：妊娠18周～23周，主要篩查胎兒器官結(jié)構(gòu)畸形;

　　第三次超聲檢查：妊娠28周～32周，主要是胎兒畸形補(bǔ)漏篩查。

　　12、相關(guān)疾病檢查

　　在孕前或孕早期查TORCH(弓形蟲抗體、巨細(xì)胞病毒抗體、風(fēng)疹病毒抗體、皰疹病毒Ⅰ型抗體 皰疹病毒Ⅱ型抗體)，乙肝、丙肝病毒，梅毒特異性抗體，艾滋病等相關(guān)疾病檢查。

　　13.葉酸補(bǔ)充

　　在孕前3個(gè)月及孕早期3個(gè)月補(bǔ)充葉酸能預(yù)防及減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。

　　14.糖尿病篩查

　　因孕期糖代謝的改變使一部分妊娠前無糖尿病人群在妊娠期間患糖尿病，糖尿病患者易發(fā)生妊娠期高血壓疾病、感染、羊水過多、糖尿病酮癥酸中毒、胚胎發(fā)育異常甚至胎死宮內(nèi)、巨大胎兒、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形、新生兒呼吸窘迫綜合癥、新生兒低血糖等。

　　糖尿病篩查的較好時(shí)間是24周～28周。