張昌軍教授寄語

　　湖北省試管嬰兒之父，享受國務院特殊津貼專家，國家二級教授，十堰市人民醫院產前診斷中心主任張昌軍教授：

　　“我們的祖國是花園，花園的花朵真鮮艷。”在歡樂甜美的歌聲中，祝孩子和家長們健康快樂!我們不能忘了殘疾兒童，我們的關注應該從產前診斷開始，要知道，在科技水平、生活水平如此高的今天，我國的出生缺陷率還有11‰～14‰，是件十分令人痛心的事，而改變這種狀況的舉措很簡單---讓我們關注和支持產前診斷工作!不要讓孩子輸在媽媽肚子里哦!

　　鄂西北產前診斷“大哥大”

　　——十堰市人民醫院產前診斷中心簡介

　　要想生個好寶寶，產前診斷很重要。

　　十堰市人民醫院產前診斷中心是鄂西北地區最早合法開展產前診斷技術的機構，是湖北試管嬰兒的發祥地——十堰市人民醫院生殖醫學中心的重要組成部分。由該院婦產科、超聲診斷科、病理科、兒科、檢驗科等科室強強聯合，共同加盟組成的多學科技術協作的學術團隊。是2005年首批通過湖北省衛生廳批準運行的產前診斷中心。多年來，一直是十堰、襄樊、荊門、隨州在內的廣大鄂西北地區單獨合法開展該項技術的機構。

　　十堰市人民醫院產前診斷中心目前開展的主要項目包括：唐氏篩查、胎兒絨毛細胞培養與染色體核型分析、臍血細胞培養與染色體核型分析、羊水細胞培養與染色體核型分析、快速染色體異常檢測技術、外周血細胞培養與染色體核型分析、單基因遺傳病的分子診斷、無創產前診斷。

　　戴花要戴大紅花，生娃要生健康娃。“六·一”國際兒童節來臨之際，十堰市人民醫院產前診斷中心熱烈歡迎廣大孕婦前來診斷咨詢。我們將竭誠為您提供熱情周到滿意的服務!

　　咨詢電話：0719-8669587、8637121、8637013、8637130

　　傳真：0719-8669587

　　名醫推介

　　張昌軍 市人民醫院生殖與遺傳中心主任、生殖醫學研究所所長，主任醫師、教授、碩士生導師，湖北省首例試管嬰兒創始人，國務院特殊津貼專家。專業特長：體外受精—胚胎移植試管嬰兒、卵胞漿內單精子顯微注射試管嬰兒、多胎選擇性減胎術。

　　出診時間：周一至周五(病房)

　　王 華 主任醫師、教授、碩士生導師。專業特長：不孕不育癥的臨床診斷與治療，體外受精—胚胎移植術。

　　出診時間：周一、周四全天

　　黃曉卉 中心副主任、主任醫師。專業特長：常見不孕不育的臨床診斷與治療，子宮內膜疾病的診治，不孕癥的宮腔鏡診斷及治療，遺傳性疾病的產前篩查、診斷，體外受精—胚胎移植術。

　　出診時間：周三全天、周日上午

　　溫 馨 提 示

　　1. 什么叫產前診斷?

　　產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前，通過各種手段對胎兒進行先天性缺陷或遺傳疾病的診斷。所有孕婦都應進行產前診斷。

　　2. 為什么要做產前診斷?

　　據統計，我國每30秒～40秒鐘降生一個出生缺陷兒，每年有80萬～120萬個有先天缺陷的新生兒出生，占國內出生總人口的11‰～14‰，其中唐氏綜合征(又名21-三體綜合征)的發病率最高，約為1/800～1/600，患兒出生后表現為嚴重的智力低下，部分還伴有畸形;先天性神經管畸形的發病率位居世界第一。出生缺陷不僅是新生兒和嬰幼兒死亡的重要原因，也給患兒、家庭和社會帶來痛苦和沉重的負擔。

　　目前對大多數出生缺陷性疾病缺乏有效的治療措施，因此預防是降低出生缺陷發生率的主要措施，而產前診斷是預防的關鍵環節。

　　3.什么叫出生缺陷?

　　出生缺陷，是指胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神和行為等方面的異常。

　　出生缺陷的原因復雜，目前認為遺傳因素約占20% ～30%;母體疾病及宮內病原體感染占5 %左右;由環境有害物理、化學因素或藥物引起約占1 %;60%～70%的出生缺陷原因不明，可能是遺傳與環境因素共同作用的結果。

　　4. 產前診斷的診斷方法有哪些?

　　產前診斷包括唐氏篩查、超聲篩查、羊水或臍帶血細胞染色體核型檢查、無創基因檢測技術(稱無創產前診斷)。

　　羊水或臍帶血細胞染色體核型檢查、無創基因檢測技術(稱無創產前診斷)診斷的準確率均在99%或以上。

　　5. 什么是唐氏篩查?

　　唐氏篩查是使用專用設備和軟件對懷孕14到20周的孕婦血清進行AFP、β-hCG和uE3三聯篩查，再結合孕齡、體重和家族史等因素，通過計算機算出綜合風險值，來預測新生兒發生唐氏綜合征、神經管缺陷以及18-三體綜合征的危險概率。

　　唐氏篩查結果提示高危時，可根據孕周來選擇做羊水穿刺、胎兒臍帶血穿刺或無創產前診斷以進一步明確診斷胎兒是否健康。

　　篩查對象：所有單胎非糖尿病患者孕婦。篩查時間：懷孕14周～20周。

　　6. 什么是胎兒染色體無創基因檢測技術(稱無創產前診斷)?

　　通過對母體外周血所有游離的DNA(含胎兒游離DNA)進行高通量全基因組測序，將測序結果進行信息分析，根據分析結果判斷胎兒是否存在染色體非整倍性變化，以精確篩查胎兒是否患有21-三體綜合征等非整倍性疾病。

　　該方法只需抽取母體5ml左右外周血，靈敏度高、特異性達到99.91%，檢出率達到90%。在避免污染、感染、流產等風險的同時，極大的降低了孕婦及家屬的心理擔憂。

　　診斷時間：懷孕12周～24周的單胎孕婦。

　　7. 羊膜腔穿刺的時間?

　　羊膜腔穿刺抽取羊水的時間：孕17周～22周;

　　8. 羊膜腔穿刺術的風險?

　　羊膜腔穿刺術是最常用的侵入性產前診斷技術，流產的發生率大約為0.5%左右。

　　另外大約不到1%的羊水標本由于細胞不能很好的生長，而不能得出結論，此種情況下需要再次作羊膜穿刺術抽取羊水或臍帶血進行檢查。

　　9. 羊膜腔穿刺術的適應癥?

　　(1)有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦;

　　(2)羊水過多的孕婦;

　　(3)夫婦之一有致畸因素如射線、毒物等接觸史，尤其是孕早期有活動性TORCH感染史的孕婦;

　　(4)大于35歲的高齡孕婦;

　　(5)具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦;

　　(6)具有遺傳病家族史的孕婦;

　　(7)屬于近親婚配的孕婦;

　　(8)唐氏篩查結果提示高危的孕婦。

　　10. 羊膜腔穿刺術的禁忌癥?

　　1)孕婦有近期感染史;

　　2)孕婦近期有陰道出血、腹痛等先兆流產征象;

　　3)B超顯示胎盤位置覆蓋宮頸內口，暫緩穿刺，2周后復查B超;

　　4)羊水過少者;

　　5)死胎;

　　6)孕婦Rh陰性血型。

　　11.什么是產前超聲篩查?

　　產前超聲篩查是通過彩色超聲發現胎兒形態和結構的異常。我國彩超診斷的準確率為80%。

　　孕期應經歷至少3次重要的超聲篩查。

　　第一次超聲檢查：妊娠11周～13周，測量胎兒頸項透明層;

　　第二次超聲檢查：妊娠18周～23周，主要篩查胎兒器官結構畸形;

　　第三次超聲檢查：妊娠28周～32周，主要是胎兒畸形補漏篩查。

　　12、相關疾病檢查

　　在孕前或孕早期查TORCH(弓形蟲抗體、巨細胞病毒抗體、風疹病毒抗體、皰疹病毒Ⅰ型抗體 皰疹病毒Ⅱ型抗體)，乙肝、丙肝病毒，梅毒特異性抗體，艾滋病等相關疾病檢查。

　　13.葉酸補充

　　在孕前3個月及孕早期3個月補充葉酸能預防及減少神經管畸形的發生率。

　　14.糖尿病篩查

　　因孕期糖代謝的改變使一部分妊娠前無糖尿病人群在妊娠期間患糖尿病，糖尿病患者易發生妊娠期高血壓疾病、感染、羊水過多、糖尿病酮癥酸中毒、胚胎發育異常甚至胎死宮內、巨大胎兒、流產、早產、胎兒畸形、新生兒呼吸窘迫綜合癥、新生兒低血糖等。

　　糖尿病篩查的較好時間是24周～28周。