新生兒疾病篩查是指通過實驗室的檢測手段，對每位新出生的嬰兒進行某些危害嚴重的先天性遺傳性疾病的篩選，從而使患兒得到早期診斷和治療，防止殘疾兒發生，以達到優生優育、提高我國人口質量的目的。每位父母都渴望自己的孩子聰明健康，但是由于多種原因或因素的影響，在來臨的新生命中總有少數寶寶會患有某些先天遺傳性疾病，這樣的孩子在出生時看起來和正常孩子一樣，無明顯的特異癥狀，往往不易被早期發現，而隨年齡的增長就會逐漸出現智能發育和體格發育的落后，最終成為殘疾兒，這不僅使孩子和家庭終身受累，也成為社會的沉重負擔。然而隨著科學技術的發展，人們可以通過對新生兒血液中相關指標的化驗檢測，在其疾病癥狀出現之前早期發現病人并給予早期的診斷和有效的治療，避免和防止殘疾兒的發生，消除家庭和社會的憂患，使他們和正常人一樣享受健康、享受生活，這就是我們所說的新生兒疾病篩查。

　　新生兒疾病篩查是早期發現患兒的有效方法，但并不是所有的先天性遺傳病都可以篩查出。目前我國可以篩查的疾病主要有兩種及先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

　　新生兒疾病篩查要求在嬰兒出生喂奶72小時后，由出生醫院產科采集嬰兒足跟血兩滴，然后滴滲在特定的濾紙上形成1厘米大小的血斑，再將其血標本遞送到新生兒疾病篩查中心進行篩檢，如果篩查結果正常就不用通知了;如果篩查結果為陽性即為可疑病人，就要通知其到新生兒疾病篩查中心復查，進行診斷性化驗檢查以便明確診斷，患兒一旦確診應立即開始治療。先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是引起小兒智力低下的常見原因之一，它們對腦細胞的損傷往往是不可逆的，因此要在癥狀出現前就開始治療，而且治療的時間越早效果越好。為了使患兒盡快盡早地得到診斷和治療，需要提醒您的是，在醫院產科要留有詳實、準確的通訊地址和電話號碼，以便有問題時及時通知到您;當您接到新生兒疾病篩查可疑復查通知時應按要求及時復查，不能心存僥幸，延誤了早期診斷和治療的時機而悔恨終生;如果您的孩子不幸患了先天性甲狀腺功能低下或苯丙酮尿癥，現代醫學也是可以幫助這些孩子控制病情的發展，只要樹立信心積極配合醫生堅持長期治療，他們就能像正常孩子一樣的生長發育。

　　先天性甲狀腺功能低下是兒科常見的內分泌疾病之一。由于胚胎期和出生前后，垂體甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常(如甲狀腺發育不良、缺如、異位;甲狀腺激素合成障礙)等等，引起生后甲狀腺功能減退，從而導致中樞神經系統和體格發育嚴重損害。部分患兒在新生兒期可出現黃疸期延遲、體溫低、吸吮無力、便秘、臍疝等癥狀，若不早期診治隨著患兒年齡增長逐漸出現智力低下、身材矮小、黏液水腫、特殊面容(面部浮腫、鼻梁塌、眼距寬、唇厚舌大、舌伸出口外)等癥狀。患兒癥狀一旦出現就對其腦細胞造成了不可逆的損傷，因此在嬰兒出生后即采足跟血檢測促甲狀腺激素(TSH)水平，以便早期發現先天性甲狀腺功能低下患兒給予及時治療，治療方法為口服甲狀腺激素。

　　苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳代謝性疾病，由于體內苯丙氨酸羥化酶基因突變，使苯丙氨酸羥化酶及其輔酶活性缺失，食入的苯丙氨酸不能在體內正常代謝造成苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，從而導致患兒神經系統發育受到不可逆損傷。患兒主要表現為智力低下、驚厥發作、頭發黃膚色白、尿臭味等等，一般患兒在早期常常沒有任何癥狀隨年齡增長逐漸出現上述表現。為避免腦細胞的損傷就要在患兒癥狀出現前給予診斷，因此在嬰兒出生喂奶72小時后采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度，若高出正常范圍就要盡早診斷治療。目前單獨有效的治療方法是長期的低苯丙氨酸飲食控制。