孕婦26歲，孕26周，單胎，頭位。超聲所見：胎兒心臟形態(tài)失去正常圓錐體型，呈橢圓球體型。四腔心觀顯示心胸比例失衡，十字交叉結(jié)構(gòu)消失，房間隔下部、室間隔上部回聲中斷，分別為房間隔4.3mm、室間隔9.2mm，房間隔上部、室間隔下部可見房間隔與室間隔殘端。收縮期可見共瓣、腱索與室間隔殘端相連。四腔心相互交通，血流紊亂。主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈呈平行排列。超聲診斷：胎兒復(fù)雜先天性心臟病，心內(nèi)膜墊缺損(完全型)，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。

　　心內(nèi)膜墊缺損(Endocardial Cushion Defect)是指一組房室間隔發(fā)育不全，同時(shí)伴有不同程度的房室瓣發(fā)育異常的復(fù)合型先天畸形。其發(fā)病率約占先天性心臟病的4.2%。完全型心內(nèi)膜墊缺損又稱房室共道永存，上海中山醫(yī)院統(tǒng)計(jì)的1085例先天性心臟病中，房室共道永存者有6例。心內(nèi)膜墊缺損極易合并心內(nèi)其他部位的畸形，如法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、肺動(dòng)脈狹窄及閉鎖、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。還常合并心外畸形，如胎兒內(nèi)臟反位、頸部淋巴管囊腫、鼻骨發(fā)育不良等多發(fā)性畸形。另外，在心內(nèi)膜墊缺損胎兒中染色體異常者約占半數(shù)，其中64%是21-三體綜合征。

　　產(chǎn)前診斷胎兒先天發(fā)育異常的目的主要是降低圍生兒的發(fā)病率和死亡率。胎兒先心病是嚴(yán)重影響圍生兒結(jié)局的重要因素之一，其在新生兒的發(fā)病率為6.8 ‰～10.0 ‰。隨著彩色多普勒超聲(簡稱彩超)的開展和普及，胎兒先天性心臟病的診斷已取得重大進(jìn)展。四腔心切面、左右心室流出道切面與三血管—?dú)夤芮忻媸浅暫Y查和診斷胎兒先天性心臟病的重要切面，60 %的心臟畸形在四腔心切面上都有改變信息，四腔心切面結(jié)合左右心室流出道切面和四腔心切面結(jié)合三血流—?dú)夤芮忻婷舾行苑謩e為60.3 %和77.9 %，三個(gè)重要切面聯(lián)合篩查總敏感率為93.1 %。

　　作為一種無創(chuàng)性和可重復(fù)性操作的診斷技術(shù)，超聲已被公認(rèn)為是篩查胎兒先天性心臟病的優(yōu)選方法。但同時(shí)也存在著局限性，如受孕齡、胎兒位置、器檔次和操作應(yīng)用的限制，并非所有心臟異常都有典型圖像，病變較小或超聲顯示不滿意時(shí)，容易漏診。我科自2005年以來已發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常16例。