血色病的診斷方法

　　當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀，診斷血色病應(yīng)無(wú)困難，但不應(yīng)當(dāng)?shù)却灾脸霈F(xiàn)器官損傷的證據(jù)(如關(guān)節(jié)炎，糖尿病或肝硬化等)才做出診斷，這些并發(fā)癥是難以逆轉(zhuǎn)的，及早做出診斷對(duì)于預(yù)防嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是預(yù)防肝癌的發(fā)生是很重要的，目前尚無(wú)最有效的方法及早做出診斷，在無(wú)繼發(fā)感染和并發(fā)肝癌的病例中，最簡(jiǎn)單和實(shí)用的篩選實(shí)驗(yàn)是血清鐵(SI)，血清鐵蛋白，總鐵結(jié)合力和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度測(cè)定，SI大于32?mol/L(180?g/dl)，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度達(dá)60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢(shì)，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大，血清鐵蛋白也是一個(gè)有用的篩選試驗(yàn)，對(duì)疑似患者進(jìn)行去鐵胺試驗(yàn)：去鐵胺為鐵螯合劑，肌內(nèi)注射去鐵胺10mg/kg后，正常人24h尿鐵排泄量一般不超過(guò)2mg，而患者通常大于10mg，這一試驗(yàn)有助于間接窺視體內(nèi)實(shí)質(zhì)細(xì)胞中鐵的含量，也有助于臨床診斷，在腎功能減退及抗壞血酸(維生素C)缺乏可排泄減少。

　　對(duì)無(wú)癥狀的患者及血色病患者的親屬，特別是30歲以前常無(wú)明顯癥狀和體征，但血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可輕度增高，肝臟活檢可有含鐵血黃素沉著，肝鐵濃度小于100?mol/g干組織重量，肝鐵指數(shù)常大于1.9，如血清鐵蛋白正常，應(yīng)對(duì)這組病例每年檢測(cè)血清鐵蛋白及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度一次。

　　HLA的檢查僅在患者的兄弟姐妹中確認(rèn)無(wú)癥狀的其他血色病患者時(shí)才有價(jià)值，HLA基因型與先證者一致的兄弟姐妹即是本病的純合子，他們應(yīng)每2～3年 查一次轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白，以確定何時(shí)出現(xiàn)鐵儲(chǔ)存過(guò)多，便于及時(shí)治療，但HLA檢查不宜用于普通人群的篩選檢查，費(fèi)用高且缺乏特異性，普通人群有許多擁有HLA-A3或HLA-B7抗原的正常人，以與h基因相連鎖的HLA-A3為例，約有71%的患者有該抗原，如血色病發(fā)生率為4%，那么普通人群中的有3‰的人為擁有HLA-A3抗原的本病純合子，普通人群中HLA-A3擁有者為28%，也就是說(shuō)如果在普通人群中檢測(cè)1000例HLA-A3，其中 277例均是有該抗原的正常人，僅有3例是患者，在我國(guó)本病發(fā)病率極低的國(guó)家，不能用HLA檢查進(jìn)行篩選，由于血色病h突變基因未完全清楚，遺傳學(xué)，分子生物學(xué)的檢查尚不能用于早期診斷。