半乳糖血癥（暫無）
半乳糖血癥常見表現
如果新生兒或幼嬰出現以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。
1.急性病程：多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳，嘔吐，惡心，腹瀉，體重不增加，肝大，黃疸，腹脹，低血糖，蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程：多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙，白內障，智力障礙及肝硬化等。
3.其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
溫馨提示
1.半乳糖血癥患者多吃富含優質蛋白質、微量元素、葉酸和維生素B12的營養食物，如瘦肉、豬肝、蛋黃、木耳等，用鐵鍋烹飪食物。 2.重心有改變時盡量緩慢，如蹲著要起身時要注意需慢慢起來，避免腦部缺血而休克。
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