半乳糖血癥有哪些癥狀表現
時間:2015-03-05來源:求醫網
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多,該酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度,此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少,半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異,輕者可無臨床癥狀,最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程
多數患兒在出生后數天,因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖,出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能,需即施行有關實驗室檢查,若能及時檢出及采取相應措施,否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程
多無急性癥狀,但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他
如假大腦腫瘤,為一少見表現,此系半乳糖在腦內積蓄,繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
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