出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點，但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區延伸構成橋狀聯接，以后形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。

　　除肝臟病變外，腎皮質、髓質連接處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。疾病嚴重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳后即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道癥狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生后幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。

　　典型者在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水肝功能衰竭出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒癥狀可較輕微僅在進食乳類后出現輕度的消化道癥狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落后肝硬化和白內障等征象。

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