治療小兒遺傳代謝病多少錢
時間:2015-05-11來源:求醫網
小兒遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。專家指出,小兒遺傳代謝病對患兒的危害非常大,患者需要盡快治愈,那么日常如何治療小兒遺傳代謝病?治療小兒遺傳代謝病的費用又需要多少那?下面我們一起來看一下吧。
小兒遺傳代謝病的治療
①糾正酸中毒:長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中),每日用量為2~5毫克/公斤,或者拘櫞酸鈉98克,構櫞酸鉀108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升.若無上述藥物,也可用11.2%乳酸鈉,每日服30~40毫升,或口服碳酸氫鈉2.5~3.5克,另服10%氯化鉀溶液2~4毫升/公斤/日。劑量應根據臨床表現及血液生化情況加以調節,應使酸中毒完全糾正。
②早期用大量鈣,好轉后用一般量。
③維生素D,先用5千~1萬單位/日,酸中毒糾正后,改為一般量。
進行性肌營養不良:本病特征為進行性肌無力及肌萎縮,是一種遺傳性家族性疾病。其表現類型有:
①假性肥大型,為X染色體連鎖隱性遺傳,比較多見,發病率約為2/萬。
②面肩肱型,為常染色體顯性遺傳。
③肢帶型,為常染色體隱性遺傳。
假性肥大型:常在5歲左右發病,多見于男性。患兒的男性同胞及母系中男性親屬常可有相同的發病。患孩走路笨拙,似“鴨步”,易跌倒,登梯及起立時有困難。體檢時可發現軀干及四肢近端肌肉呈對稱性萎縮,并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現象,最后這些肌肉也是進行性萎縮.面和手部肌肉一般無損害。患兒很少能活至青春期后。
面肩肱型:多于幼兒起病,先于面肌,面部無表情,難作吸嘴皺額等動作。萎縮現象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。
肢帶型:常干20歲左右起病,肌無力及萎縮起于肩帶,經10~20年始延及腰帶肌。
患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高,24小時尿肌酸增高,肌酐減少。
治療:無特殊療法,僅能對癥治療,應以預防為主。
1.通過體格檢查,生化測定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,檢出攜帶者,避免攜帶者間或近親婚配,有假性肥大型進行性肌營養不良家族史者,應進行產前性別診斷,棄男育女,以防有病兒童出生。
2.患兒應積極活動以防孿縮,不能主動運動者可作被動運動,推拿及按摩。
3.進行新針治療,或者穴位注射胎盤組織液,維生素B12,當歸液等。
4.中醫中藥:補益肝腎,強壯筋骨,常用鹿膠丸方加減,或健步虎潛丸,全鹿丸,河車大造丸等。
對于治療小兒遺傳代謝病需要多少費用?這是人們都比較關心的問題,兒科專家告訴我們,小兒遺傳代謝病治療多少錢與治療時間長短,病情嚴重程度,檢查項目、當地的消費水平與醫院等因素密切相關。根據不同醫院收費標準不一致,目前市三甲醫院治療該癥大約需要10000-20000元不等。
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