遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，小兒遺傳代謝病是一種常見的代謝疾病，那么患上小兒遺傳代謝病如何治療好得比較快呢?下面我們一起來了解一下吧。

　　小兒遺傳代謝病治療措施：

　　嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。

　　早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失，體重、身長也逐漸恢復。

　　治療措施為:

　?、偌m正酸中毒：長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉98克，構櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無上述藥物，也可用11.2%乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10%氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應使酸中毒完全糾正。

　　②早期用大量鈣，好轉后用一般量。

　　③維生素D，先用5千～1萬單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。

　　進行性肌營養(yǎng)不良:本病特征為進行性肌無力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有：

　?、偌傩苑蚀笮停瑸閄染色體連鎖隱性遺傳，比較多見，發(fā)病率約為2/萬。

　?、诿婕珉判停瑸槌Ｈ旧w顯性遺傳。

　?、壑珟?，為常染色體隱性遺傳。

　　假性肥大型：常在5歲左右發(fā)病，多見于男性?；純旱哪行酝澳赶抵心行杂H屬?？捎邢嗤陌l(fā)病?；己⒆呗繁孔?，似“鴨步”，易跌倒，登梯及起立時有困難。體檢時可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對稱性萎縮，并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象，最后這些肌肉也是進行性萎縮.面和手部肌肉一般無損害?；純汉苌倌芑钪燎啻浩诤?。

　　面肩肱型：多于幼兒起病，先于面肌，面部無表情，難作吸嘴皺額等動作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。

　　肢帶型：常干20歲左右起病，肌無力及萎縮起于肩帶，經(jīng)10～20年始延及腰帶肌。

　　患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高，24小時尿肌酸增高，肌酐減少。

　　治療：無特殊療法，僅能對癥治療，應以預防為主。

　　1.通過體格檢查，生化測定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，檢出攜帶者，避免攜帶者間或近親婚配，有假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良家族史者，應進行產(chǎn)前性別診斷，棄男育女，以防有病兒童出生。

　　2.患兒應積極活動以防孿縮，不能主動運動者可作被動運動，推拿及按摩。

　　3.進行新針治療，或者穴位注射胎盤組織液，維生素B12，當歸液等。

　　4.中醫(yī)中藥：補益肝腎，強壯筋骨，常用鹿膠丸方加減，或健步虎潛丸，全鹿丸，河車大造丸等。

　　小兒遺傳代謝病如何治療好得比較快?專家解釋說，小兒遺傳代謝性疾病篩查出現(xiàn)陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。

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