苯丙酮尿癥患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3-4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。三分之二患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。

　　苯丙酮尿癥是由于患兒體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，所以只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食用，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。

　　但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足生長發(fā)育的需要，體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發(fā)育所需量之間。有研究發(fā)現(xiàn)PKU患者的發(fā)育商(DQ)或智商(IQ)，與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關關系，血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同，所以要定期復查血苯丙氨酸濃度，根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調(diào)整每日食用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

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