苯丙酮尿癥患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。三分之二患兒有輕微的神經系統體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現以癇樣放電為主，少數為背景活動異常。

　　苯丙酮尿癥是由于患兒體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，所以只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食用，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。

　　但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足生長發育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發育所需量之間。有研究發現PKU患者的發育商(DQ)或智商(IQ)，與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關關系，血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同，所以要定期復查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調整每日食用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

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