苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。患兒在出生后頭幾個月表現都可以是正常的，如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發育正常。

　　苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。苯丙酮尿癥已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

　　新生兒苯丙酮尿癥的篩查方法具體如下：

　　用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

　　這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學會建議出生后24小時內做過檢查的嬰兒，應該在生后1周到2周再次被檢測。

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