苯丙酮尿癥患兒該如何檢查

　　懷孕是女人一生的大事，生一個健康聰明的寶寶是每對夫婦的目標。每年10萬新生兒中，有近20例為苯丙酮尿癥患兒。這不僅給患者帶來痛苦，還使整個家庭蒙受精神壓力和經濟負擔。很多夫婦在生育過苯丙酮尿癥患兒之后，為準備下一次懷孕而苦惱。所以要做好苯丙酮尿癥篩查工作。

　　首先我們了解一下什么是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝病，由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高，使大腦發育受到損傷，最后導致智力發育落后。由于苯丙酮尿癥患兒早期癥狀不明顯，必須借助實驗室檢測。寶寶出生后接受新生兒疾病篩查是目前最安全、簡單、有效的早期發現苯丙酮尿癥的方法。

　　苯丙酮尿癥是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳，屬于單基因病，在人群中攜帶率為1/55，發病率為1/11144，天津市發病率為1/8800。患兒父母外表都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者，只有當父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育有疾病的后代，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率會生育苯丙酮尿癥患兒。通過苯丙酮尿癥孕前基因檢測的方法，可提前告知風險，及時采取相應措施，并有效指導生育計劃。

　　通過采集受檢者外周血，提取DNA，對DNA中目的基因的目標區域進行高通量基因測序和生物信息分析，獲取該區域的突變信息，分析得出受檢者特定基因的突變。該方法靈敏度、特異性和穩定性好，而且該技術可以從基因水平上提供苯丙酮尿癥發病的直接證據，為指導懷孕做好基礎。